Blood Group Phenotypes and the Origin of Sickle Cell Hemoglobin in Sicilians

Abstract

As an approach to investigating the origin of sickle cell hemoglobin (hemoglobin S) in white persons of Sicilian ancestry, two groups of native Sicilians were tested for blood group evidence of African admixture. Among 100 unrelated Sicilians, the phenotypes cDe(Rh_o) and Fy(a-b-), and the antigens V(hrv) and Jsa, which are considered to be African genetic markers, were detected in 12 individuals. Among 64 individuals from 21 families with at least one known hemoglobin S carrier, African blood group markers were detected in 7 (11%). These findings indicate that hemoglobin S is only one of multiple African genes present in contemporary Sicilian populations. The occurrence of hemoglobin S in white persons of Sicilian ancestry is considered to be a manifestation of the continuing dissemination of the original African mutation.

Sistema de grupo sangüíneo Duffy: biologia e prática transfusional

“…41,42 No entanto, o antígeno Fy b é mais abundante na população caucasóide do que em asiáticos e negros africanos e americanos e o fenótipo Fy(ab-) é extremamente raro fora da população negra. 16,51 Sandler et al, 52 investigando a origem da hemoglobina S em dois grupos nativos de sicilianos brancos, encontraram o fenótipo Fy(a-b-) em 11% de indivíduos não aparentados, mostrando que a hemoglobina S é somente um dos genes africanos múltiplos atuais em populações brancas contemporâneas.…”

Who gave whom hemoglobin S: The use of restriction site haplotype variation for the interpretation of the evolution of the βS‐globin gene

“…When Lehmann and Cutbush (1952) first found high frequencies in some populations in Southern India, they immediately examined them for the so-called African blood group markers and found none in these populations. Nevertheless, the assumption persists, and the presence of African blood group markers in Middle Eastern and Sicilian populations with high frequencies of hemoglobin S is considered evidence for an African origin of hemoglobin S (Levene et al, 1976;Sandler et al, 1978).…”

Estudo dos polimorfismos do gene DUFFY em pacientes com hipertensão maligna e doadores de sangue

“…57,58 No entanto o antígeno Fy b é mais abundante na população caucasóide do que em asiáticos e negros africanos e americanos e que o fenótipo Fy(a-b-) é extremamente raro fora da população negra. 20,67 Sandler et al 68 investigando a origem da hemoglobina S em dois grupos nativos de sicilianos brancos, encontraram o fenótipo Fy(a-b-) em 11% de indivíduos não relacionados, mostrando que a hemoglobina S é somente um dos genes africanos múltiplos atuais em populações brancas contemporâneas.…”