Abstract:A Síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose com incidência de 1:20.000-50.000 nascidos vivos e está relacionada à presença de Mancha Vinho do Porto facial. Alterações vasculares geradas pela mutação do gene GNAQ causam o acometimento cutâneo, cerebral e ocular. Tem como principal sintoma neurológico o aparecimento de epilepsia, que geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade. As crises epilépticas podem ser de difícil controle e estão associadas a hemiparesia, prejuízo intelectual e alterações de comportamento… Show more
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