Auditory neuropathy spectrum disorder in hypomyelinating leukodystrophy—A case study

Early diagnosis of Auditory Neuropathy in children: a systematic review

“…Outros autores defendem a realização das OEA, a pesquisa do MC e os PEAPTC (anormais ou ausentes). Contudo existem divergências no que toca aos resultados esperados da função coclear, visto que, segundo Yuvaraj et al (2015)…”

“…Other authors advocate for the use of OAEs, the investigation of CM, and abnormal or absent ABR waveforms. However, there are divergences regarding the expected results of cochlear function, as stated by Yuvaraj et al (2015) and Hunter et al (2018), where both OAEs and the middle ear condition must be present. However, according to McKnight et al ( 2018) and Lang-Roth et pode estar presente apenas o MC, sendo que as OEA podem estar presentes ou ausentes.…”

“…O protocolo da pesquisa do MC refere utilização de fones de inserção, havendo inversão da polaridade do estímulo para distinção do MC das restantes ondas registadas nos PEAPTC, sendo que apenas a curva do MC inverte quando a polaridade do estímulo muda. Ademais, deve utilizar-se a técnica de "tube clamping" (o tubo por onde é apresentado o estímulo é comprimido, atenuando o estímulo e possibilitando verificar se as ondas observadas são respostas ao estímulo (MC), ou artefactos (Yuvaraj et al, 2015;Soares et al, 2016;Hunter et al, 2018). A amplitude do MC em indivíduos com PENA não é diferente de indivíduos normouvintes, contudo a duração deste potencial é mais longa nos primeiros (Soares et al, 2016).…”

“…Como fatores de risco da PENA, a maioria dos estudos mencionam fatores já referenciados na bibliografia existente, contudo foram evidenciados os seguintes: hiperbilirrubinémia, prematuridade, hipoxia, ventilação mecânica, medicação ototóxica e estadia nas UCIN (Boudewyns et al, 2016;McKnight et al, 2018;Brough, 2020;West et al, 2020). Relativamente às possíveis etiologias da PENA, foram mencionadas as seguintes: Síndrome de Mohr-Tranebjaerg, leucodistrofias, síndrome de CAPOS, hipertensão intracraniana idiopática e défices congénitos da glicosilação (Yuvaraj et al, 2015;Lam et al, 2018;Paquay et al, 2018;Tobia et al, 2019;Wang et al, 2019).…”

“…A avaliação precoce permite a criação de processos de reabilitação individuais para que a criança tenha um desenvolvimento da linguagem o mais próximo dos padrões normativos (Yuvaraj et al, 2015;Dedhia et al, 2018;Harper et al, 2020). Um fator crucial para a avaliação e diagnóstico precoce é a criação de uma equipa multidisciplinar e especializada, para que todos os casos de PENA sejam detetados .…”