Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras

Abstract

Objective: To report on recent genetic and molecular discoveries and on future prospects for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), thereby helping healthcare professionals to make a quick diagnosis and provide appropriate and timely therapeutic support.Sources: Information was collected from scientific articles published in the last 2 decades, retrieved from the databases SciELO, PubMed, and MEDLINE. Summary of the findings:SMA is a neurodegenerative disorder with autosomal recessive genetic heredity. It is caused by a homozygous deletion of the survival motor neuron (SMN 1 ) gene. This genetic alteration results in reduced levels of the SMN protein, leading to degeneration of alpha motor neurons of the spinal cord and resulting in muscle weakness and progressive symmetrical proximal paralysis. It is known that basic nutritional and respiratory care and physiotherapy can be important to delaying disease progression and prolonging patients' lives. Several drugs are being tested, some new, others, such as valproic acid, already known; paralysis can be halted, but not reversed. Conclusions:SMA is a difficult to diagnose disorder, because it is little known, and treatment is uncertain. Pharmacological treatments and supportive therapies are not yet able to recover motor neurons or muscle cells that have already been lost, but are aimed at delaying disease progression and improving patients' residual muscle function, as well as offering better quality of life and life expectancy.

Percepção das famílias de pacientes com atrofia muscular espinhal sobre a utilização da spinraza® associada ao tratamento fisioterapêutico

“…Uma das causas que mais afetam a qualidade de vida dos pacientes é a necessidade do suporte ventilatório, seja ventilação mecânica invasiva (VMI) ou não invasiva (VMNI), devido à fraqueza de músculos respiratórios (Bezerra, 2008;Baioni, 2010) 2018, melhorando os marcos motores na primeira infância, além da chance de ventilação permanente ou de ventilação em geral diminuir (Finkel, 2017;Parsons, 2018) Antes da terapia medicamentosa, as técnicas fisioterapêuticas atuavam sozinhas, sendo pontuadas como indispensáveis, com a associação das terapias, houve maximização nos resultados para qualidade de vida dos pacientes, o que explica os resultados satisfatórios demonstrados no estudo. Os resultados referentes ao atendimento multidisciplinar do presente Research, Society andDevelopment, v. 9, n. 10, e8769109358, 2020 (CC BY 4.0) | ISSN 2525-3409 | DOI: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v9i10.9358 estudo, em função da melhor monitoração dos diversos aspectos de progressão e manutenção da doença, evidenciam que esse é o elemento-chave para o tratamento, devido às várias limitações progressivas do paciente (Mercuri, 2018).…”

“…Uma doença degenerativa que provocava hipotonia muscular ao nascimento e levava à morte, por volta dos quatro anos de idade, pelo enfraquecimento progressivo dos músculos e, também, por insuficiência respiratória foi postulado por um neurologista australiano chamado Guido Werdnig em 1881 (Baioni & Ambiel, 2010). Tempos mais tarde, Hermann Oppenheim definiu esses sintomas como amiotonia congênita, uma forma de hipotonia muscular.…”

“…Os pacientes têm como característica comum e observável pelos profissionais da área da saúde a hipotonia muscular, com início nos membros superiores, tardiamente nos membros inferiores, bem como fraqueza bulbar. A paresia, amiotrofia, arreflexia e fasciculações podem aparecer com a evolução da doença (Baioni &Ambiel, 2010).…”

Spinal Muscle Atrophy: Clinical Cases

“…Spinal muscular atrophy (EBF) is an autosomal recessive neuromuscular disease with genetic inheritance. AME was originally described by Guido Werning and Johann Hoffmann between 1891 and 1900 1 , a century later, genetic advances allowed the identification and localization of the motor survival gene (SMN1) as the cause of the disease 2 . The homozygous mutation or deletion of the SMN1 gene is the cause by which it results in the development of AME, the determinant for AME clinical phenotype and its severity is defined by the SMN protein transcription , which is transcribed by the SMN2 gene, a copy of the SMN1 gene, which is located on chromosome 5q13 3,4 .…”

Efeito e segurança da mobilização funcional em crianças com Síndrome de Werdnig-Hoffman

“…Os exercícios passivos devem ser realizados para a prevenção ou o retardo de contraturas e deformidades [4][5][6] . Devido à ventilação mecânica prolongada e restrição ao leito as crianças podem apresentar limitações na reserva cardiovascular e respiratória levando a um quadro de intolerância aos exercícios 7,8 .…”