Atrofia muscular espinal. Complicaciones y rehabilitación

Perfil demográfico y clínico-funcional de pacientes con atrofia muscular espinal atendidos en el Instituto Teletón Santiago

“…En nuestro estudio, AME 1 presenta una frecuencia menor a lo reportado por la literatura internacional 1 que es de un 50,0% 6 ; esto podría deberse a que Teletón es un centro de rehabilitación ambulatorio, al que muchos pacientes podrían no alcanzar a ser derivados debido a su mayor severidad y alta tasa de mortalidad dentro de los primeros 12 meses de vida. Sin embargo con respecto a su nivel de dependencia, requerimiento de asistencia ventilatoria y comorbilidades músculo-esqueléticas se comportan de manera similar a lo reportado en la literatura 1,11,19,26,27 .…”

“…Existen escasos reportes en la literatura en cuanto al nivel de independencia y de AVD que pueden desarrollar los pacientes con AME, por lo que quisimos explorar de manera gruesa algunas AVD y algunos ítems de participación social utilizando la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). Febrer 19 , por ejemplo, señala que los niños con AME no suelen alcanzar el nivel de independencia que les correspondería por la edad, lo que es compatible con lo que encontramos en nuestro estudio, y por lo demás, predecible dado el nivel de compromiso motor que presentan los pacientes. Considerando todas estas limitaciones en AVD, estamos de acuerdo con Fadol 20 , en la importancia de disminuir las barreras mediante tecnología asistida, productos de soporte u otros, para fomentar la independencia y mejorar su calidad de vida.…”

Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

“…Al tratarse de una enfermedad neuromuscular progresiva el pronóstico funcional, la capacidad respiratoria y la expectativa de vida dependerán del tiempo de evolución de la enfermedad, el manejo multidisciplinario de manera oportuna y la instauración o no de complicaciones entre las cuales se encuentran problemas de deglución con posterior afectación en la nutrición; disfunción gastrointestinal con presentación de estreñimiento, reflujo gastroesofágico y retraso en el vaciamiento gástrico y problemas respiratorios consistentes en obstrucción de la vía aérea e infecciones por aspiración. El pronóstico de un paciente con presencia de complicación y sin intervenciones multidisciplinarias tiene una expectativa de vida rara vez mayor a los 2 o 3 años (4,24).…”

Impact of genomic characterization in patients with spinal muscular atrophy no 5q

“…As it is a progressive neuromuscular disease, the functional prognosis, respiratory capacity and life expectancy will depend on the time of evolution of the disease, the multidisciplinary management in a timely manner and the establishment or not of complications among which are swallowing problems with subsequent affectation in nutrition; Gastrointestinal dysfunction with constipation, gastroesophageal reflux and delayed gastric emptying and respiratory problems consisting of airway obstruction and aspiration infections, in relation to the above, the prognosis of a patient with the presence of complications and without multidisciplinary interventions has a life expectancy rarely greater than 2 or 3 years [4,24].…”