Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype

Brueton, Louise; Huson, Susan M.; Cox, Phillip; Shirley, Isabel; Thompson, Elizabeth; Barnes, Phillip R.J.; Price, Julie; Newsom‐Davis, John; Vincent, Angela

doi:10.1002/(sici)1096-8628(20000501)92:1<1::aid-ajmg1>3.0.co;2-h

Cited by 66 publications

(38 citation statements)

References 14 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The embryonic AChR (a2,b,g,d) is replaced by the adult isoform (a2,b,e,d) by 33 weeks of gestation [41]. The presence in the mother of high-titer antibodies which disrupt the function of the fetal-type AChR can be responsible for arthrogryposis multiplex congenita (AMC), due to severe fetal akinesia during early muscle development and characterized by joint contractures with multiple deformities and increased intrauterine death [42]. A new disease, termed 'fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome', has recently been reported in children with persistent focal weakness following NMG [43 ].…”

Section: Neonatal Myasthenia Gravis and Related Diseasesmentioning

confidence: 99%

Acquired myasthenia gravis in childhood

Evoli

2010

Current Opinion in Neurology

View full text Add to dashboard Cite

Juvenile myasthenia gravis, like its adult-onset counterpart, is a heterogeneous disease. Clinical presentation is influenced by antibody status, ethnicity and age of onset. Treatment is very effective, but guidelines and controlled trials are needed.The risk for neonatal myasthenia gravis appears to be markedly influenced by maternal antibody subclass and antigen specificity. Adequate treatment in mothers can reduce both frequency and severity of neonatal disease.

show abstract

Section: Neonatal Myasthenia Gravis and Related Diseasesmentioning

confidence: 99%

Acquired myasthenia gravis in childhood

Evoli

2010

Current Opinion in Neurology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Hastalarımızda annede MG olmaması ve belirtilerin 1 yaş sonrası başlaması nedeniyle neonatal MG düşünülmedi. Ancak neonatal MG her zaman tipik bir seyir göstermeyebilir ve bulgular beklenenden uzun süre devam edebilir [13,14]. Çoğunlukla selim bir seyir gösterme-sine karşın, fetusun maternal AchR antikorları nedeniyle hareket azlığına bağlı artrogripozis multipleks konjenita gelişebilir [13].…”

Section: Klinikunclassified

“…Ancak neonatal MG her zaman tipik bir seyir göstermeyebilir ve bulgular beklenenden uzun süre devam edebilir [13,14]. Çoğunlukla selim bir seyir gösterme-sine karşın, fetusun maternal AchR antikorları nedeniyle hareket azlığına bağlı artrogripozis multipleks konjenita gelişebilir [13]. Üç kardeşte, neonatal MG sonrası fokal güçsüzlüğün devam etmesi ile karakterize, "fetal asetilkolin reseptör inaktivasyon sendromu" olarak adlandırılan yeni bir klinik tablo tanımlan-mıştır [14].…”

Section: Klinikunclassified

See 1 more Smart Citation

Juvenile Myasthenia Gravis: A Report of Three Cases and Literature Review

Yılmaz¹

2015

Ann Clin Anal Med

View full text Add to dashboard Cite

ÖzetAmaç: Jüvenil miyasteni gravis tüm olguların sadece %10-15'ini oluşturur ve puberte öncesi daha da nadirdir. Bu nedenle, özellikle erken yaşta başlayan miyasteni graviste, klinik tablo, tanı, tedavi ve prognoz hakkında yeterli veri yoktur. Erken tanı hastalığın progresyonu ve hayatı tehdit edebilen miyastenik krizlerin önlenmesi için önemlidir. Asetilkolin reseptörüne karşı gelişen antikorların gösterilmesi tanı için oldukça değerlidir. Ancak, yetişkin hastaların aksine, asetilkolin reseptör antikoru puberte öncesi dönemde hastaların ancak yarısında pozitif bulunur. Seronegatif hastaların, benzer klinik tablo gös-terebilen konjenital miyasteni gravisten ayrılması önemlidir. Gereç ve Yön-tem: Bu çalışmada, jüvenil miyasteni gravisli 3 olgunun, başvuru bulguları, klinik seyri ve 2 yıllık takip sonuçları sunularak ayrıntılı literatür tartışması yapılmıştır. Bulgular: Başlangıç yaşı 3, 4 ve 7 yıldı. Tüm olgularda ilk belirti gün içinde değişkenlik gösteren pitozisti. Yaşları daha küçük olan iki olguda, hastalığın başlangıcında pozitif sınırın altında olan asetilkolin reseptör antikor düzeyi bir yıl sonra yaklaşık 2 kat artarak pozitif oldu. Bu 2 hasta pridostigmin tedavisine iyi yanıt verdi ve 21 aylık izlem süresince yakınmaları olmadı. Başlangıçta asetilkolin reseptör antikor düzeyi yüksek olan diğer olgu, pridostigmin tedavisi altında hastalığın 10. ayından sonra jeneralizasyon göster-di. Prednizolon tedavisine yeterli yanıt göstermeyen hasta azatiopirin ve intravenöz immünoglobulin tedavisine iyi yanıt verdi. Tartışma: Erken çocukluk döneminde başlayan ve başlangıçta asetilkolin reseptör antikor düzeyi düşük olan jüvenil miyasteni gravis genellikle selim seyirlidir. Belirtilerin başladığı dönemde negatif olan asetilkolin reseptör antikoru, 1 yıl sonra pozitif bulunabilir. Geç çocukluk döneminde başlayan ve antikor düzeyi yüksek olan olgularda ise klinik seyir daha ağır olup immünosüpresif tedavi gerekebilir. Anahtar KelimelerJüvenil Miyasteni Gravis; Asetilkolin Reseptör Antikoru; Seronegatif Abstract Aim: Juvenile myasthenia gravis accounts for 10% to 15% of all cases and it is even rarer in prepubertal children. Therefore, limited data are available on its presentation, diagnosis, treatment and outcome, particularly in younger children. Early diagnosis is imperative for delaying the progression of the disease, and prevention and adequately management of the myasthenic crisis. Presence of acetylcholine receptor antibodies which occur only in half of prepubertal children wih myastenia helps in the diagnosis. Seronegative cases need to be distinguished from congenital forms which may present with similar symptoms. Material and Method: This article presents the initial presentation, clinical course, and 2-year follow-up results of 3 patients with juvenile myasthenia gravis, and reviewes the disease in general and current treatment modalities. Results: The ages at onset were 3, 4 and 7 years. The initial symptom was fluctuating pitosis in all cases. Acetylcholine receptor antibodies were below the upper limit o...

show abstract

“…Pena-Shokeir syndrome may result from truncating mutations in RAPSN or DOK7. Prenatal exposure to circulating maternal neurogenic antibodies to the acetylcholine receptor is another cause of the syndrome [2]. The protein encoded by DOK7 induces autophosphorylation of the skeletal muscle receptor-like tyrosine kinase, a key protein involved in postsynaptic differentiation.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome as a rare lethal disorder influencing fetal neuromusculary system: A case report

Aydoğan¹,

Kahyaoğlu²,

Bayramoǧlu³

et al. 2013

CMJ

View full text Add to dashboard Cite

Pena-Shokeir syndrome type I (fetal akinesia deformation sequence, FADS) is a mostly autosomal recessive lethal disorder characterised by combination of abnormal limb position, restrictive fetal movement with reduced or absent response to acoustic stimulation, growth restriction, polyhydramnios, and pulmonary hypoplasia. Limb defects like camptodactyly, rocker bottom feet and clubfoot are other prominents of the syndrome. Obstetric ultrasonographic examination of a 24-year-old pregnant woman, consanguineous with her husband, revealed a single male fetus with contractures of the upper and the lower limbs and polyhydramnios due to the absence of swallowing, persistent flexion of the bilateral wrist, elbow joints and the knee joints consistent with Pena Shokeir syndrome phenotype. The parents were informed about the diagnosis and its poor prognosis. Fetus had no viability, therefore the termination of the pregnancy was offered to the parents and they accepted. We report the prenatal and postnatal sonographic, pathologic and genetic diagnostic features of a Pena-Shokeir syndrome case.

show abstract

Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype

Cited by 66 publications

References 14 publications

Acquired myasthenia gravis in childhood

Acquired myasthenia gravis in childhood

Juvenile Myasthenia Gravis: A Report of Three Cases and Literature Review

Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome as a rare lethal disorder influencing fetal neuromusculary system: A case report

Contact Info

Product

Resources

About