Juvenile Myasthenia Gravis: A Report of Three Cases and Literature Review

Abstract

ÖzetAmaç: Jüvenil miyasteni gravis tüm olguların sadece %10-15'ini oluşturur ve puberte öncesi daha da nadirdir. Bu nedenle, özellikle erken yaşta başlayan miyasteni graviste, klinik tablo, tanı, tedavi ve prognoz hakkında yeterli veri yoktur. Erken tanı hastalığın progresyonu ve hayatı tehdit edebilen miyastenik krizlerin önlenmesi için önemlidir. Asetilkolin reseptörüne karşı gelişen antikorların gösterilmesi tanı için oldukça değerlidir. Ancak, yetişkin hastaların aksine, asetilkolin reseptör antikoru puberte öncesi dönemde hastaların ancak yarısında pozitif bulunur. Seronegatif hastaların, benzer klinik tablo gös-terebilen konjenital miyasteni gravisten ayrılması önemlidir. Gereç ve Yön-tem: Bu çalışmada, jüvenil miyasteni gravisli 3 olgunun, başvuru bulguları, klinik seyri ve 2 yıllık takip sonuçları sunularak ayrıntılı literatür tartışması yapılmıştır. Bulgular: Başlangıç yaşı 3, 4 ve 7 yıldı. Tüm olgularda ilk belirti gün içinde değişkenlik gösteren pitozisti. Yaşları daha küçük olan iki olguda, hastalığın başlangıcında pozitif sınırın altında olan asetilkolin reseptör antikor düzeyi bir yıl sonra yaklaşık 2 kat artarak pozitif oldu. Bu 2 hasta pridostigmin tedavisine iyi yanıt verdi ve 21 aylık izlem süresince yakınmaları olmadı. Başlangıçta asetilkolin reseptör antikor düzeyi yüksek olan diğer olgu, pridostigmin tedavisi altında hastalığın 10. ayından sonra jeneralizasyon göster-di. Prednizolon tedavisine yeterli yanıt göstermeyen hasta azatiopirin ve intravenöz immünoglobulin tedavisine iyi yanıt verdi. Tartışma: Erken çocukluk döneminde başlayan ve başlangıçta asetilkolin reseptör antikor düzeyi düşük olan jüvenil miyasteni gravis genellikle selim seyirlidir. Belirtilerin başladığı dönemde negatif olan asetilkolin reseptör antikoru, 1 yıl sonra pozitif bulunabilir. Geç çocukluk döneminde başlayan ve antikor düzeyi yüksek olan olgularda ise klinik seyir daha ağır olup immünosüpresif tedavi gerekebilir. Anahtar KelimelerJüvenil Miyasteni Gravis; Asetilkolin Reseptör Antikoru; Seronegatif Abstract Aim: Juvenile myasthenia gravis accounts for 10% to 15% of all cases and it is even rarer in prepubertal children. Therefore, limited data are available on its presentation, diagnosis, treatment and outcome, particularly in younger children. Early diagnosis is imperative for delaying the progression of the disease, and prevention and adequately management of the myasthenic crisis. Presence of acetylcholine receptor antibodies which occur only in half of prepubertal children wih myastenia helps in the diagnosis. Seronegative cases need to be distinguished from congenital forms which may present with similar symptoms. Material and Method: This article presents the initial presentation, clinical course, and 2-year follow-up results of 3 patients with juvenile myasthenia gravis, and reviewes the disease in general and current treatment modalities. Results: The ages at onset were 3, 4 and 7 years. The initial symptom was fluctuating pitosis in all cases. Acetylcholine receptor antibodies were below the upper limit o...