Association of genetic variants in the two isoforms of 5α-reductase, SRD5A1 and SRD5A2, in lean patients with polycystic ovary syndrome

Graupp, Matthias; Wehr, Elisabeth; Schweighofer, Natascha; Pieber, Thomas R.; Obermayer–Pietsch, Barbara

doi:10.1016/j.ejogrb.2011.03.026

Cited by 28 publications

(20 citation statements)

References 27 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Further, there is evidence showing that a positive family history (FHx) of T2DM, as a reflection of genetic risk, is associated with an increased risk of the development of T2DM in PCOS women (12,13,14). In PCOS women, obesity and T2DM-related genes (3,15) as well as genetic polymorphisms related to hyperandrogenism (16) have been shown to be associated with PCOS phenotype, suggesting an important genetic background. Apart from this, it has not been investigated so far whether a positive FHx of T2DM and PCOS contribute equally to metabolic and endocrine disturbances in PCOS women or whether there are differences regarding the impact of T2DM and PCOS FHx on metabolic and endocrine parameters.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Influence of a positive family history of both type 2 diabetes and PCOS on metabolic and endocrine parameters in a large cohort of PCOS women

Lerchbaum

Schwetz

Obermayer-Pietsch

2014

European Journal of Endocrinology

View full text Add to dashboard Cite

Objective: There is evidence suggesting a strong genetic background of polycystic ovary syndrome (PCOS). We aim to study the metabolic and endocrine characteristics of PCOS women with and without a family history (FHx) of type 2 diabetes mellitus (T2DM) and PCOS. Design: Cross-sectional study. Methods: We analysed the association of T2DM FHx and PCOS FHx with metabolic and endocrine parameters in 714 PCOS women. Results: A positive FHx of T2DM and PCOS were prevalent in 36.8 and 21.4% of PCOS women respectively. We found an independent association of T2DM FHx with central fat accumulation, obesity, prediabetes, metabolic syndrome (MS), insulin resistance, low HDL and elevated blood pressure (P!0.05 for all). PCOS FHx was independently associated with prediabetes (P!0.05). We observed an independent association of PCOS FHx with clinical and biochemical hyperandrogenism (P!0.05 for all), whereas there was no independent association of T2DM FHx with hyperandrogenism. PCOS women with a positive FHx of both T2DM and PCOS had an adverse metabolic and endocrine profile including a linear increase in risk of obesity, central fat accumulation, MS, prediabetes and low HDL (P!0.05 for all). Conclusions: Our findings suggest that the assessment of FHx might allow risk stratification of PCOS women, which is important considering the high prevalence of PCOS.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Influence of a positive family history of both type 2 diabetes and PCOS on metabolic and endocrine parameters in a large cohort of PCOS women

Lerchbaum

Schwetz

Obermayer-Pietsch

2014

European Journal of Endocrinology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Первое изучение наследственности при ГД провели в 1999 г., участвовало 839 пар оди-накового пола (16)(17) В 2012 году сообщили об исследовании близнецов, в паре которых у одного из них бы-ла обнаружена чёткая ГД. Исследовались 23 пары монозиготных близнецов женского пола и 21 пара дизиготных близнецов одинакового пола.…”

Section: резюмеunclassified

“…Предпринимаются попытки обнаружить и подтвердить значение генов-кандидатов, вов-леченных в становление ПС и вероятных ви-новников ГД [6,[15][16][17][18][19][20].…”

Section: резюмеunclassified

“…Мутации в этом гене ведут к гиповирилизации индивидов с ге-нотипом 46ХY. Известны некоторые варианты полиморфизма этого гена, которые ассоцииро-ваны с синдромом поликистоза яичников [16] и раком простаты [19]. Однонуклеотидный по-лиморфизм (SRD5А2 V89L SNP) в кодоне 89 первого экзона вызывает замену валина на лейцин, и результатом будет сниженная поч-ти на 30% активность 5-α-редуктазы и сниже-ние концентрации метаболитов тестостерона.…”

Section: резюмеunclassified

“…Из исследуемых рецепторов половых гормонов (АР, ЭРβ, ЭРα, PGR) толь-ко АР теоретически ассоциирован с транссек-суализмом МtF. Эта находка, подтверждённая в двух исследованиях [4,6,10,16,19,25], мо-жет дать базу для теории вирилизации ГМ за счёт андрогенов [6,24]. Полиморфизм CYP17 ассоциирован с высоким уровнем эстрадио-ла и прогестерона сыворотки крови и в на-стоящее время теоретически ассоциирован с транссексуализмом FtМ [5].…”

Section: Fundamental and Clinical Medicineunclassified

See 2 more Smart Citations

Genetic Basis of Gender Dysphoria

Прилепа¹,

Медведева²

2017

FCM

View full text Add to dashboard Cite

РезюмеОсведомленность о феномене половой дис-фории возросла в 1950-х годах, когда медицин-ские специалисты начали оказывать помощь по облегчению половой дисфории, поддерживая изменения первичных и вторичных половых признаков посредством гормональной терапии и хирургической коррекции. В настоящем обзо-ре представлены современные данные о станов-лении половой самоидентификации и о возмож-ных причинах развития гендерной дисфории. Возникновение гендерной дисфории рассмотре-но через призму генетических причин станов-ления половой самоидентификации. Приведе-на современная теория модели возникновения нарушений становления половой самоиденти-фикации, составлен систематический обзор по-следних исследований ведущих авторов по те-матике гендерной дисфории. Рассмотрена про-блема наследования гендерной дисфории. По-казаны вероятные пути будущих исследований проблемы половой самоидентификации чело-века -исследования эпигенетики, изучение рас-пространённости генов (включая однонуклео-тидные полиморфизмы, особенности метилиро-вания), которые встречаются у лиц с гендерной дисфорией. Будущие исследования в этой обла-сти помогут в понимании феномена гендерной дисфории и становления половой самоиденти-фикации в целом.Ключевые слова: гендерная дисфория, эпи-генетика, половая самоидентификация, ген SRY. AbstractA phenomenon of gender dysphoria has been actively investigated from 1950s when clinicians became able to treat gender dysphoria utilizing hormone therapy and surgery. Here we review the recent data on development and genetic basis of gender dysphoria. Future epidemiological, genome-wide association and epigenetic studies are needed for improving our understanding of gender dysphoria development.Keywords: gender dysphoria, epigenetics, gender identity, SRY gene. EnglishГендерная дисфория или расстройство ген-дерной идентичности -психическое состоя-ние, представляющее собой нарушение поло-вого самоопределения. Иными словами, лич-ность, страдающая гендерной дисфорией, ощу-щает себя в теле не того, неправильного пола. ОБЗОРНАЯ СТАТЬЯ

show abstract

Genetic Aspects of Gender Identity Development and Gender Dysphoria

Klink

Heijer

2013

Gender Dysphoria and Disorders of Sex Development

View full text Add to dashboard Cite

Association of genetic variants in the two isoforms of 5α-reductase, SRD5A1 and SRD5A2, in lean patients with polycystic ovary syndrome

Cited by 28 publications

References 27 publications

Influence of a positive family history of both type 2 diabetes and PCOS on metabolic and endocrine parameters in a large cohort of PCOS women

Influence of a positive family history of both type 2 diabetes and PCOS on metabolic and endocrine parameters in a large cohort of PCOS women

Genetic Basis of Gender Dysphoria

Genetic Aspects of Gender Identity Development and Gender Dysphoria

Contact Info

Product

Resources

About