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Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia Determination of inbreeding by isonymy in the population of Runta, Boyacá, Colombia INVESTIGACIÓN ORIGINAL | Resumen | Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población.Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades.Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta.Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura.Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá. Palabras clave: Isonimia; Endogamia; Mucopolisacaridosis III (DeCS). Pacheco-Orozco RA, Torres LJ, Velasco HM. Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia. Rev. Fac. Med. 2019;67(2):241-5. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.68878. | Abstract |Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community. Objectives:To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases. Materials and methods:Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta. Results:Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher's alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature. Conclusion:These results support the hypothesis that there is ind...
Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia Determination of inbreeding by isonymy in the population of Runta, Boyacá, Colombia INVESTIGACIÓN ORIGINAL | Resumen | Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población.Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades.Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta.Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura.Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá. Palabras clave: Isonimia; Endogamia; Mucopolisacaridosis III (DeCS). Pacheco-Orozco RA, Torres LJ, Velasco HM. Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia. Rev. Fac. Med. 2019;67(2):241-5. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.68878. | Abstract |Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community. Objectives:To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases. Materials and methods:Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta. Results:Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher's alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature. Conclusion:These results support the hypothesis that there is ind...
En una gran familia de la población de Peque (Antioquia) se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestraspoblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P) de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a) de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P) de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a) de apellido Salas.
Chicán es una pequeña comunidad rural de origen maya ubicada en la península de Yucatán, conocida como “el pueblo de los sordos” por la alta prevalencia de sordera profunda. El objetivo de este estudio fue determinar el coeficiente de consanguinidad en la comunidad de Chicán utilizando el método de isonimia marital como estrategia para explicar la estructura poblacional y la alta prevalencia de sordera congénita profunda. El registro de los datos se realizó mediante encuestas a 219 individuos residentes de Chicán. Se registraron 40 apellidos diferentes, de ellos 30 son de origen maya. El 23,3% de la muestra presentó apellidos isonímicos, siendo Collí (94,1%) el más frecuente. La consanguinidad total observada fue de 0,0585, mientras que el componente aleatorio (Fr = 0,0571) fue 38 veces mayor que el componente no aleatorio (Fn = 0,0015). Se registraron 18 personas con sordera congénita profunda, de las cuales 11 fueron isonímicas para el apellido Collí. Los resultados indican que las uniones consanguíneas en Chicán se deben principalmente al pequeño tamaño de la población y a su relativo aislamiento. La alta prevalencia de sordera profunda en Chicán puede ser consecuencia de la consanguinidad, la cual predispone a la aparición de trastornos hereditarios recesivos.
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