Angeborene Erkrankungen des Hörvermögens bei Kindern

Abstract

Molecular genetic tests enable a differentiated view of patho-physiological correlation of sensori-neural hearing impairment. On the basis of 4791 records of the German Central Registry on Childhood Hearing Loss (Deutsches Zentralregister für kindliche Hörstörungen (DZH)) it was shown that 35% of all permanent hearing impairment in Germany is caused genetically and 20% are acquired. The proportion of indistinct etiology remains at 45%. The number of children who have a hearing impairment by birth is also vague. It has to be expected that approximately 5% of these children develop a hearing impairment afterwards albeit its genetic determination. In 4791 cases a syndromal phenotype was assumed in 8.9%. Practical advice is given for clinical routine diagnostics with pragmatic suggestions and some distinct syndromes are described. Hitherto identified deafness genes reveal their role in pathological auditory function. Future diagnostic and therapeutic strategies are outlined on the basis of molecular genetic methods.

Neugeborenenhörscreening

“…Die Prävalenz angeborener beidseitiger Hörstörungen mit mindestens mittlerem Schweregrad wird mit 1-3/1000 Neugeborene angegeben [6,8,11]. Damit sind Hör-störungen die häufigsten angeborenen Störungen.…”

“…Die in der Literatur angegebenen niedrigeren Häufigkeiten [6,8,11] beziehen sich auf beidseitige hochgradige Schwerhörigkeiten. Die von uns ermittelten Ergebnisse dagegen entsprechen einem Untersuchungszeitraum von 3 Jahren und beinhalten auch alle Kinder mit mittelgradigen und geringen Hörverlus-ten, weswegen der Gesamtanteil von Kindern mit Hörstörungen in unserer Untersuchung höher liegt.…”

Universelles Hörscreening bei Neugeborenen - Empfehlungen zu Organisation und Durchführung des universellen Neugeborenen-Screenings auf angeborene Hörstörungen in Deutschland

“…Hier− bei ist besonders zu achten auf: ± Verfügbarkeit für die gesamte Bevölkerung, ± flächendeckende und vollständige Erfassung, ± umfassende Aufklärung von Eltern und Öffentlichkeit, ± Vermeidung unnötiger Belastung von Familien hörgesunder Neugeborener, ± zeit− und fachgerechte Untersuchung, ± sicherere und vollständige Dokumentation, ± klare Verantwortlichkeit, ± richtlinienkonformen Screeningumfang und gerätetechnisch einwandfreies Testinstrumentarium, ± raschen und vollständigen Befundrücklauf aller Resultate, ± Bildung regionaler Screening− und Dokumentationszentren zur Sicherung des primären Screeningziels der frühen und sachgemäßen Intervention, ± Festlegung bundeseinheitlicher Kriterien für alle Hörscreen− ing−Programme, ± niedrigen Verwaltungsaufwand und möglichst geringe Kos− ten. [6,11,12,19,22,25].…”

“…Damit ist ein einmaliges Surveillance− Instrumentarium geschaffen worden. Um die gegenwärtigen Ak− tivitäten des Neugeborenen−Hörscreenings transparent zu ma− chen, ist es notwendig, auch die zukünftig als hörgestört Identi− fizierten an das Zentralregister für kindliche Hörstörungen zu melden [10,12,13].…”

Häufigkeit von Hörstörungen bei Langerhans-Zell-Histiozytose im Kindes- und Jugendalter

“…Patient 2 zeigte anlässlich unserer Nachuntersuchung eine Progredienz der zentralen Hörstörung, welche durch eine Zunahme der Latenzverlängerungen der zentralen akustischen Reizleitzeiten im Vergleich zu den Voruntersuchungen diagnostiziert wurde. Nach Schätzungen des Deutschen Zentralregisters für kindliche Hörstörungen (DZH) liegt die Prävalenz von permanenten kindlichen Hörstörungen in Deutschland (Pr D ) bei 1,2 : 1000 (Pr D :1,2/1000 = 0,0012)[6]. Es erfolgten Berechnungen von 95 %-Konfidenzintervallen für die Prävalenz von Hörstörungen[5].…”