Anemia de Fanconi: Consideraciones actuales

Ilurdoz, M.J Sagaseta de; Molina, J.; Lezáun, I; Valiente, Alberto; Duran, Gülay Gülbol

doi:10.4321/s1137-66272003000100006

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“…As manifestações clínicas da AF se agrupam em quatro grandes grupos: anomalias físicas existentes no nascimento; endocrinopatias e atraso no crescimento; surgimento de tumores sólidos e anomalias hematológicas (Sagaseta de Ilurdoz et al, 2003). Dentre outras anormalidades encontradas logo no início de suas vidas destaca-se a pigmentação na pele, com manchas de coloração café com leite e baixa estatura encontradas em mais de 50% dos casos (Alter, 2002).…”

Section: Introductionunclassified

Anemia de Fanconi: Métodos diagnósticos e a aplicabilidade da genética laboratorial

Dantas,

Pereira

2024

RSD

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A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X que se manifesta nos primeiros anos de vida, sendo responsável por anomalias congênitas e falência medular progressiva tendo como principal característica a anemia aplástica (AA). Este artigo de revisão teve como objetivo identificar as metodologias diagnósticas utilizadas na detecção da AF envolvendo a aplicabilidade genética, clínica e laboratoriais. Para esse estudo foram consultadas as bases de dados científicas eletrônicas como, o Portal States National Library of Medicine National Institutes of Health (Medline/PubMed), Web Of Science, e Scientific Electronic Library Online (SciELO). Foram encontrados um total de 1563 artigos científicos nos idiomas inglês, espanhol e português, em que 6 deles foram incluídos para análise. Evidenciou-se a existência de dois testes de fragilidade cromossômica, um método em biologia molecular e um método de sequenciamento de DNA, e que o grau de especificidade encontrado nos métodos Western blot e mitomicina C (MMC) complementam o diagnóstico da AF. O diepoxibutano (DEB) se diferencia em relação ao Western blot e o MMC por ser mais específico em quebras cromossômicas, sendo o sequenciamento de nova geração (NGS) o mais específico e mais informativo por conduzir a uma abordagem personalizada devido a facilidade de acesso as variações somáticas em tumores e alterações na expressão gênica. Diante disso, conclui-se que esses métodos proporcionam maior especificidade diagnóstica ao identificarem a associação gênica da AF e o mosaicismo somático, entendendo os níveis de gravidade trazendo maior agilidade na tomada de medidas terapêuticas.

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Section: Introductionunclassified

Anemia de Fanconi: Métodos diagnósticos e a aplicabilidade da genética laboratorial

Dantas,

Pereira

2024

RSD

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“…Dada a instabilidade genômica inerente às células na AF é altamente provável que agentes ambientais como a exposição solar, o fumo e agentes virais sejam importantes fatores de risco adicionais no desenvolvimento de neoplasias malignas, embora seja difícil quantificá-los (DOKAL, 2008 (VAN ZEEBURG et al, 2004;VAN ZEEBURG et al, 2005 (SAGASETA DE ILURDOZ et al, 2003).…”

Section: Lista De Ilustraçõesunclassified

“…O diagnóstico diferencial deve ser realizado com outras síndromes de instabilidade cromossômica, com enfermidades ou síndromes com características clínicas semelhantes e com enfermidades hematológicas (SAGASETA DE ILURDOZ et al, 2003). Dentre estas, as principais síndromes hereditárias que causam falência medular são: disceratose congênita, anemia Diamond-Blackfan, síndrome Shwachman-Diamond, neutropenia severa congênita, trombocitopenia com ausência de radio (ALTER, 2007).…”

Section: Lista De Ilustraçõesunclassified

“…Os fatores de crescimento hematopoiéticos têm sido utilizados para estimular a produção de células que são vitais para o sistema sangüíneo (SANTOS;GAVISH;BUCHWALD, 1994). Há 3 tipos: o G-CSF (Fator estimulante de colônias granulocíticas), o GM-CSF (Fator estimulante de colônias grânulo-monocíticas) e a EPO (Eritropoetina), estimulante da série vermelha (SAGASETA DE ILURDOZ et al, 2003).…”

Section: Tratamentounclassified

“…Em conclusão, estes resultados demonstraram que existem alterações na morfometria das células epiteliais orais na AF e há alta prevalência de HPVs, especialmente HPV-16, na boca de pacientes sem lesões orais malignas. (NAVARRETE;GUEVARA;SALAMANCA, 1993;HAUFF, 1996;NETO, 1999;SAGASETA DE ILURDOZ et al, 2003).…”

Section: Introductionunclassified

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Estudo clínico, citológico e de prevalência do papilomavírus humano em mucosa oral na Anemia de Fanconi

Araujo¹

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Comparative Study of Chronological, Bone, and Dental Age in Fanconi's Anemia

Ac¹,

Bh²,

O³

et al. 2006

Journal of Pediatric Hematology/Oncology

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Fanconi's anemia (FA) is a genetic autosomal recessive disorder, characterized by progressive bone marrow failure, congenital abnormalities, growth retardation, and predisposition to leukemia and solid tumors. The purpose of this study was to compare the chronological age (CA), bone age (BA), and dental age (DA) of FA patients and to determine whether the therapy received influenced the BA or DA. Thirty FA patients were evaluated and divided into three groups according to the therapy received. Hand and wrist radiographs for BA estimation and panoramic radiographs for DA estimation were taken. Statistical analysis demonstrated that mean values for CA, BA, and DA were 8.91 years old, 7.90 years old, and 7.75 years old, respectively, indicating low mean values for BA and DA in comparison with CA (P<0.01). The therapy given to the patient did not influence the BA or DA. BA and DA are delayed and are not influenced by the therapy given.

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Anemia de Fanconi: Consideraciones actuales

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Anemia de Fanconi: Métodos diagnósticos e a aplicabilidade da genética laboratorial

Anemia de Fanconi: Métodos diagnósticos e a aplicabilidade da genética laboratorial

Estudo clínico, citológico e de prevalência do papilomavírus humano em mucosa oral na Anemia de Fanconi

Comparative Study of Chronological, Bone, and Dental Age in Fanconi's Anemia

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