Anemia de Fanconi: Métodos diagnósticos e a aplicabilidade da genética laboratorial

Abstract

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X que se manifesta nos primeiros anos de vida, sendo responsável por anomalias congênitas e falência medular progressiva tendo como principal característica a anemia aplástica (AA). Este artigo de revisão teve como objetivo identificar as metodologias diagnósticas utilizadas na detecção da AF envolvendo a aplicabilidade genética, clínica e laboratoriais. Para esse estudo foram consultadas as bases de dados científicas eletrônicas como, o Portal States National Library of Medicine National Institutes of Health (Medline/PubMed), Web Of Science, e Scientific Electronic Library Online (SciELO). Foram encontrados um total de 1563 artigos científicos nos idiomas inglês, espanhol e português, em que 6 deles foram incluídos para análise. Evidenciou-se a existência de dois testes de fragilidade cromossômica, um método em biologia molecular e um método de sequenciamento de DNA, e que o grau de especificidade encontrado nos métodos Western blot e mitomicina C (MMC) complementam o diagnóstico da AF. O diepoxibutano (DEB) se diferencia em relação ao Western blot e o MMC por ser mais específico em quebras cromossômicas, sendo o sequenciamento de nova geração (NGS) o mais específico e mais informativo por conduzir a uma abordagem personalizada devido a facilidade de acesso as variações somáticas em tumores e alterações na expressão gênica. Diante disso, conclui-se que esses métodos proporcionam maior especificidade diagnóstica ao identificarem a associação gênica da AF e o mosaicismo somático, entendendo os níveis de gravidade trazendo maior agilidade na tomada de medidas terapêuticas.