Analysis of the human Y-chromosome haplogroup Q characterizes ancient population movements in Eurasia and the Americas

Abstract

Background: Recent genome studies of modern and ancient samples have proposed that Native Americans derive from a subset of the Eurasian gene pool carried to America by an ancestral Beringian population, from which two well-differentiated components originated and subsequently mixed in different proportion during their spread in the Americas. To assess the timing, places of origin and extent of admixture between these components, we performed an analysis of the Y-chromosome haplogroup Q, which is the only Pan-American haplogroup and accounts for virtually all Native American Y chromosomes in Mesoamerica and South America. Results: Our analyses of 1.5 Mb of 152 Y chromosomes, 34 re-sequenced in this work, support a "coastal and inland routes scenario" for the first entrance of modern humans in North America. We show a major phase of male population growth in the Americas after 15 thousand years ago (kya), followed by a period of constant population size from 8 to 3 kya, after which a secondary sign of growth was registered. The estimated dates of the first expansion in Mesoamerica and the Isthmo-Colombian Area, mainly revealed by haplogroup Q-Z780, suggest an entrance in South America prior to 15 kya. During the global constant population size phase, local South American hints of growth were registered by different Q-M848 sub-clades. These expansion events, which started during the Holocene with the improvement of climatic conditions, can be ascribed to multiple cultural changes rather than a steady population growth and a single cohesive culture diffusion as it occurred in Europe. Conclusions: We established and dated a detailed haplogroup Q phylogeny that provides new insights into the geographic distribution of its Eurasian and American branches in modern and ancient samples.

The Ancient Cultures of the Extreme Northeast Asia and Ethnogenetic Reconstructions

“…Древние палеоэско-алеутские генетические компоненты, наследуемые по мужской линии Y-хромосомы, присутствуют в генофондах современных популяций крайнего Северо-Востока Азии -коряков, чукчей и юкагиров (Rasmussen et al, 2010;Karmin et al, 2015). Присутствие подгруппы Q-B34 Y-ДНК у азиатских эскимосов и коряков ученые объясняют обратной миграцией, связанной с появлением неоэскимосских культур на Чукотке и ассоциированной с миграцией группы A2a мтДНК из Аляски (Grugni et al, 2019;Achilli et al, 2013). Таким образом, гаплогруппы А2а и А2b мтДНК, присутствующие в генофонде чукчей, коряков и азиатских эскимосов, отражают последствия миграции неоэскимосов, перенесших через Берингов пролив палеоиндейский генетический компонент и языки эскимосско-алеутской семьи (рис.…”

“…В филогенетическом отношении гаплотип D2a1, выявленный у индивидов токаревской культуры, такой же древний, как и у носителя культуры Саккак, из чего следует, что представители этой митохондриальной линии в Северном Приохотье и на Чукотке могли быть потомками предковой палеоэскимосской популяции, ранее прошедшей по этим территориям на Аляску, однако не исключается и возможность обратной миграции гаплогруппы D2a1 мтДНК (карта 3). Интересно, что подгруппа Q-B143 Y-ДНК, ассоциированная ранее с носителем культуры Саккак, присутствует в генофонде современных коряков, что в недавнем исследовании объясняется обратной миграцией палеоэскимосов (Grugni et al, 2019). В связи с этим можно привести результаты исследований «арктической» мутации гена CPT1A в популяциях коренного населения Северо-Восточной Азии, возникновение которой напрямую связывается с популяциями арктических морских зверобоев (Малярчук и др., 2016).…”

Untitled

“…Древние палеоэско-алеутские генетические компоненты, наследуемые по мужской линии Y-хромосомы, присутствуют в генофондах современных популяций крайнего Северо-Востока Азии -коряков, чукчей и юкагиров (Rasmussen et al, 2010;Malyarchuk et al, 2011;Karmin et al, 2015). Присутствие подгруппы Q-B34 Y-ДНК у азиатских эскимосов и коряков ученые объясняют обратной миграцией, связанной с появлением неоэскимосских культур на Чукотке и ассоциированной с миграцией группы A2a мтДНК из Аляски (Grugni et al, 2019;Achilli et al, 2013). Таким образом, гаплогруппы А2а и А2b мтДНК, присутствующие в генофонде чукчей, коряков и азиатских эскимосов, отражают последствия миграции неоэскимосов, перенесших через Берингов пролив палеоиндейский генетический компонент и языки эскимосско-алеутской семьи (рис.…”

Identifying new lineages in the Y chromosome of Colombian Amazon indigenous populations

“…In America, most individuals who belong to haplogroup Q but are not M3, are identified as the paragroup Q‐L54(xQ‐M3) (Jota et al, ). Recently, it has been established that the majority of individuals within this paragroup are monophyletic to clade Q‐Z780, which reunites most, if not all, the haplogroup Q(xM3) lineages of pre‐Columbian origin (Grugni et al, ).…”

“…Within M3, two major lineages have been established as founding of Native Americans, Q‐Y4308 and Q‐M848 (Pinotti et al, ). Q‐Y4308 has been found in low frequencies, but with a wide range of distribution, observed from Siberia to South America (Grugni et al, ). On the other hand, Q‐M848 is widely distributed, representing the most representative founding lineage Q‐M3 (Pinotti et al, ).…”