Analysis of the −238(G/A)TNF polymorphism in breast-cancer patients

Маливанова, Т. Ф.; Skoromyslova, E. V.; Yurchenko, V. A.; Кононенко, И. Б.; Manzyuk, Ludmila; Мазуренко, Н. Н.

doi:10.3103/s0891416813020031

Cited by 5 publications

(1 citation statement)

References 14 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Определение аллельных вариантов SNP проводили методами ПЦР на препаратах ДНК, полученных из лейкоцитов венозной крови. Методом ПЦР-ПДРФ определяли полиморфизм -238(G/A)[Malivanova et al, 2013], для генотипирования по сайту -308(G/A) использовали аллель-специфическую ПЦР, как ранее[Маливанова и др., 2012]. Распределение генотипов в выборке получали прямым вычислением.…”

unclassified

Зависимость Ситуационной Тревоги И Депрессии От Полиморфизма -238(g/A)tnf У Операбельных Больных Раком Молочной Железы

Tkachenko¹,

Маливанова²

2017

View full text Add to dashboard Cite

Депрессия является распространенным психическим расстройством среди онкологических больных. В патофизиологии депрессии важную роль играет фактор некроза опухоли (TNF). Ген TNF имеет однонуклеотидные полиморфизмы -308(G/A) и -238(G/A), которые влияют на уровень продукции белка TNF. Данные об ассоциации полиморфизмов TNF с депрессией противоречивы и касаются в основном -308(G/A), тогда как -238(G/A) в этом отношении практически не изучен. Целью работы было определение зависимости выраженности ситуационной тревоги и депрессии от полиморфизмов -308(G/A) и -238(G/A) гена TNF и клинических характеристик больных раком молочной железы (РМЖ). Было исследовано 112 женщин в возрасте от 27 до 76 лет (средний возраст 53,3 года) в первые дни пребывания в клинике, до проведения операции. Диагностическая процедура осуществлялась в рамках клинического метода на основе непосредственного обследования больных и включала анализ психического состояния, субъективных и объективных анамнестических сведений, медицинской документации. Психическое состояние определяли при помощи Госпитальной шкалы тревоги и депрессии (HADS). Определение полиморфизмов проводили методом ПЦР на ДНК из лейкоцитов венозной крови. В общей группе повышенный уровень тревоги был выявлен у 60,7%, повышенный уровень депрессии – у 31,3% пациентов. Повышенный уровень тревоги и депрессии ассоциировался с полиморфизмом -238(G/A) генаTNF, то есть наследственным фактором, но не с клиническими характеристиками онкологического заболевания (возрастом, стадией, степенью злокачественности). Среди носителей -238(AG), по сравнению с носителями -238(GG), было достоверно выше как число женщин с выраженной депрессией (66,7% и 29,0%; p = 0,03), так и средний балл HADS-D (8,9 ± 2,8 и 4,9 ± 3,6 соответственно; p = 0,0017). Таким образом, определена группа риска пациентов, склонных к реактивной депрессии. Эти результаты указывают на необходимость обязательного психологического сопровождения больных РМЖ и коррекции депрессивного состояния.

show abstract

unclassified

Зависимость Ситуационной Тревоги И Депрессии От Полиморфизма -238(g/A)tnf У Операбельных Больных Раком Молочной Железы

Tkachenko¹,

Маливанова²

2017

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Genotype–phenotype correlation in long QT syndrome families

Qureshi

Ali

Ananthapur

et al. 2015

Indian Pacing and Electrophysiology Journal

View full text Add to dashboard Cite

Heterogeneity in clinical manifestations is a well-known feature in Long QT Syndrome (LQTS). The extent of this phenomenon became evident in families wherein both symptomatic and asymptomatic family members are reported. The study hence warrants genetic testing and/or screening of family members of LQTS probands for risk stratification and prediction.Of the 46 families screened, 18 probands revealed novel variations/compound heterozygosity in the gene/s screened. Families 1–4 revealed probands carrying novel variations in KCNQ1 gene along with compound heterozygosity of risk genotypes of the SCN5A, KCNE1 and NPPA gene/s polymorphisms screened. It was also observed that families- 5, 6 and 7 were typical cases of “anticipation” in which both mother and child were diagnosed with congenital LQTS (cLQTS). Families- 16 and 17 represented aLQTS probands with variations in IKs and INa encoding genes. First degree relatives (FDRs) carrying the same haplotype as the proband were also identified which may help in predictive testing and management of LQTS. Most of the probands exhibiting a family history were found to be genetic compounds which clearly points to the role of cardiac genes and their modifiers in a recessive fashion in LQTS manifestation.

show abstract