Analiza genetycznych przyczyn niepowodzeń ciążowych u par z poronieniami i urodzeniem dziecka martwego lub żywego z wadami wrodzonymi

Pregnant women’s opinion about prenatal screening: A single-center study

“…1 Rodzice, którzy są obciążeni ryzykiem występowania wad u ich potomstwa, bardzo często borykają się z niepowodzeniami prokreacyjnymi (niepłodność, porody martwe oraz poronienia nawykowe, rodzicielstwo dziecka niepełnosprawnego). 2 W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w rozwoju płodu jeszcze na etapie ciąży, zgodnie z polskimi rekomendacjami oraz regulacjami prawnymi, opieka nad pacjentką może przebiegać trójtorowo (w zależności od etapu ciąży, na którym stwierdzona jest wada, rodzaju samej wady, istniejących możliwości terapeutycznych oraz decyzji rodziców): można wdrożyć leczenie wewnątrzmaciczne; w przypadku braku możliwości terapeutycznych można przygotować rodziców na konsekwencje wynikające z choroby płodu lub umożliwić im skorzystanie z prawa do przerwania ciąży. Potrzebne jest podjęcie działań udoskonalających i rozwijających system opieki medycznej nad rodzinami obciążonymi ryzykiem genetycznym, aby nie tylko zapewnić lepsze rozpoznawa-nie i leczenie chorób, ale i zagwarantować im potrzebną pomoc psychologiczną.…”