An Unusual Case of Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Presenting with Portosystemic Encephalopathy

Yazaki, Masahide; Kaneko, Kazuma; Tojo, Koji; Miyazaki, Daigo; Shimojima, Yasuhiro; Ueda, Kazuhiko; Ikeda, Shu‐ichi

doi:10.2169/internalmedicine.47.1130

Cited by 8 publications

(2 citation statements)

References 18 publications

(12 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The girl with type 1B extrahepatic CPSS was born with ASD type secundum and the second patient described had a congenital duodenal membrane. Whereas congenital cardiac anomalies are found in 20%-30% of CPSS patients[ 7 , 8 ], the association with Klippel–Trénaunay syndrome, which was actually the clue for the discovery of CPSS in one of our patients, has rarely been described[ 20 - 22 ].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Abernethy syndrome in Slovenian children: Five case reports and review of literature

Peček

Fister

Homan

2020

WJG

View full text Add to dashboard Cite

BACKGROUND Abernethy syndrome is a congenital vascular anomaly in which the portal blood completely or partially bypasses the liver through a congenital portosystemic shunt. Although the number of recognized and reported cases is gradually increasing, Abernethy syndrome is still a rare disease entity, with an estimated prevalence between 1 per 30000 to 1 per 50000 cases. With this case series, we aimed to contribute to the growing knowledge of potential clinical presentations, course and complications of congenital portosystemic shunts (CPSS) in children. CASE SUMMARY Five children are presented in this case series: One female and four males, two with an intrahepatic CPSS and three with an extrahepatic CPSS. The first patient, who was diagnosed with an intrahepatic CPSS, presented with gastrointestinal bleeding, abdominal pain and hyperammonaemia at six years of age. He underwent a percutaneous embolization of his shunt and has remained asymptomatic ever since. The second patient presented with direct hyperbilirubinemia in the neonatal period and his intrahepatic CPSS later spontaneously regressed. The third patient had pulmonary hypertension and hyperammonaemia due to complete portal vein agenesis and underwent liver transplantation at five years of age. The fourth patient was diagnosed immediately after birth, when evaluated due to another congenital vascular anomaly, and the last patient presented as a teenager with recurrent bone fractures associated with severe osteoporosis. In addition, the last two patients are characterised by benign liver nodules; however, they are clinically stable on symptomatic therapy. CONCLUSION Abernethy syndrome is a rare anomaly with diverse clinical features, affecting almost all organ systems and presenting at any age.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Abernethy syndrome in Slovenian children: Five case reports and review of literature

Peček

Fister

Homan

2020

WJG

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Zmiany w KTS najczęściej są obecne od urodzenia lub pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i zwykle dotyczą jednej kończyny (najczęściej dolnej) lub jednej połowy ciała [4,6]. Chociaż typowo zmiany nie zajmują ośrodkowego układu nerwowego (OUN), to opisywano przypadki pacjentów z KTS z takimi objawami jak: występowanie epizodów migreny po zastosowaniu skleroterapii [7][8][9], bóle głowy [10,11], udar niedokrwienny [12,13], udar krwotoczny [12], padaczka [14,15], niedowład połowiczy [14,16], paraplegia [16], encefalopatia [17], opóźnienie rozwoju [15], malformacje naczyniowe OUN [18], przerost półkuli mózgu [19].…”

Section: Wstępunclassified

Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report

Fliciński¹,

Brylak²,

Stański³

et al. 2016

Child Neurology

View full text Add to dashboard Cite

Zespół Klippla-Trénaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippla-Trénaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippla-Trénaunaya i roli szlaku mTOR istnieją potencjalne możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippla-Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippla-Trénaunaya i porównanie jej obecnego stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.

show abstract

Klippel–Trenaunay syndrome: Case report

Fan

2011

European Journal of Radiology Extra

View full text Add to dashboard Cite

An Unusual Case of Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Presenting with Portosystemic Encephalopathy

Abstract: We report a unique male patient presenting with portosystemic encephalopathy (PSE)

Cited by 8 publications

References 18 publications

Abernethy syndrome in Slovenian children: Five case reports and review of literature

Abernethy syndrome in Slovenian children: Five case reports and review of literature

Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report

Klippel–Trenaunay syndrome: Case report

Contact Info

Product

Resources

About