Klippel-Trenaunay Syndrome follow up – case report

Abstract

Zespół Klippla-Trénaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippla-Trénaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippla-Trénaunaya i roli szlaku mTOR istnieją potencjalne możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippla-Trénaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippla-Trénaunaya i porównanie jej obecnego stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.

Asymetria mózgu jako objaw radiologiczny pomocny w dalszej diagnostyce neurologicznej -przegląd kliniczno-radiologiczny wybranych jednostek neurologicznych związanych z asymetrią budowy mózgu

“…To zespół, w którym występują malformacje naczyń żylnych, włosowatych i limfatycznych, przerost tkanek miękkich i kości długich oraz niekiedy malformacje limfatyczne [38]. Najprawdopodobniej wywołany przez mutację w genie PIK3CA [36].…”

“…Najprawdopodobniej wywołany przez mutację w genie PIK3CA [36]. Obraz kliniczny jest zmienny w natężeniu objawów i poza manifestacjami neurologicznymi (napady padaczkowe, bóle głowy, udary, malformacje naczyń mózgowych, hemimegalencefalia [37]) mogą występować incydenty zatorowozakrzepowe wymagające leczenie interwencyjnego [38].…”