Abstract:As síndromes de Prader-Willi (SPW) e Angelman (SA) possuem características clínicas distintas e suas prevalências são de :5.000 a :25.000 nascimentos. A etiologia dessas síndromes está relacionada com alterações na região q a q3 do cromossomo 5, que contém um grupo de genes imprintados. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo retrospectivo de pacientes com suspeita clínica de SPW e SA, e realizar análises citogenéticas e moleculares complementares. Foram revisados os resultados de cariótipo e teste de… Show more
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