Allele Frequency Distribution of Five X-Chromosomal STR Loci in an Antioquian Population Sample (Colombia)

Moreno, Miguel Eduardo Torres; Builes, J.J.; Jaramillo, Paula; Espinal, C.; Aguirre, D.; Bravo, M.L.J.

doi:10.1520/jfs2005248

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“…cos, como frecuencias en la población de cada uno de los marcadores utilizados en estas pruebas y procedimientos estadísticos, que permitan realizar los cálculos adecuados según sea el caso. Estos datos de población, sean frecuencias alélicas, frecuencias alélicas mínimas, poder de discriminación, diversidad por locus, tasa de mutación u otros, se han restringido a ciertas regiones de Colombia, lo cual impide su utilización [4,5].…”

Section: Discussionunclassified

Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá

Fuentes¹,

Sánchez²,

Gómez³

et al. 2010

Univ. Med.

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ResumenEl análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos.Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre el cromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá.Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentados nacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA y amplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABI Prism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2.Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayor polimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902. Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotípica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que el sistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectivamente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menor diversidad y PD fue el sistema DXS7133.Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipificación simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que los marcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser de gran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otras deficiencias.

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Section: Discussionunclassified

Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá

Fuentes¹,

Sánchez²,

Gómez³

et al. 2010

Univ. Med.

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“…[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14]. X-chromosomal STRs (X-STRs) can be used to complement autosomal STRs in paternity testing of female children or maternity testing of male children.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Sixteen X-chromosomal STRs in two octaplex PCRs in Japanese population and development of 15-locus multiplex PCR system

Nakamura

Minaguchi

2010

Int J Legal Med

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X-chromosome STR polymorphisms are a useful tool in the fields of human population genetics and personal identification, and are indispensable in investigating complex kinship or deficiency cases in circumstances where information on mtDNA or Y-chromosome polymorphisms is unavailable. The purpose of study was to construct a multiplex PCR system capable of analyzing a large number of X-STR loci and establish a 16-X-STR database in the Japanese population We developed two octaplex X-STR systems, one including the DXS7424, GATA172D05, HPRTB, DXS8377, GATA31E08, DXS9895, DXS7423 and DXS981 loci and the other the DXS6803, DXS6789, DXS6800, DXS6809, DXS7133, DXS7132, DXS101 and DXS6807 loci, and conducted a population study in 512 Japanese individuals comprising 339 men and 173 women. A 16-locus multiplex system produced unwanted PCR products due to mixture of the DXS9895 primer with the primers of two other loci. However, a 15-locus multiplex system exclusive of the DXS9895 locus did not. The 15-locus multiplex system, amplified the largest number of loci among the X-STR multiplex systems used and afforded a power of discrimination of 0.99999999999997 in women and 0.999999997 in men.

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