Advancement in management of epidermolysis bullosa

Cohn, Heather I.; Teng, Joyce

doi:10.1097/mop.0000000000000380

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“…Actualmente existen mejoras en la terapéutica de EB tales como la terapia génica, trasplante de células pluripotenciales (fibroblastos alogénicos, células madre mesenquimales, médula ósea alogénicas) y remplazo proteico (28) . Sin embargo, esta enfermedad sigue siendo de evolución crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados como para los profesionales que los atienden.…”

Section: Discussionunclassified

Epidermólisis bullosa en el Perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015

Torres-Ibérico

Palomo-Luck

Ramos

et al. 2017

Rev Peru Med Exp Salud Publica

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Objetivos. Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con epidermólisis bullosa (EB), en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) en Lima, Perú; centro de referencia nacional para esta enfermedad. Material y métodos. Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron las historias clínicas y exámenes de laboratorio de los pacientes diagnosticados de EB atendidos en el INSN desde 1993 al 2015. Resultados. Fueron registrados 93 pacientes. La edad promedio fue de 7,9 ± 5,6 años; el 53,8% (n=50) fueron hombres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 41 (44,1%) casos, EB simple con 39 (41,9%) casos, EB de la unión con 8 (8,6%) y al síndrome de Kindler con 4 (4,3%) casos. No se pudo identificar la forma clínica en un caso. Procedían de Lima y Callao 48 casos (51,6%) y 45 casos (48,4%) de otras provincias del país. Entre las manifestaciones extracutáneas se registraron compromiso gastrointestinal (44,1%), ocular (37,6%), odontogénico (87,1%), nutricional (79,6%), además de pseudosindactilia (16,1%). Se halló desnutrición crónica (71,6%), desnutrición aguda (17,6%) y anemia en (62,4%). La mortalidad correspondió a 6 casos (6,5%). Conclusiones. Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica. Palabras clave: Epidermólisis ampollosa; Epidermólisis ampollosa distrófica; Epidermólisis ampollosa de la unión; Epidermólisis ampollosa simple (fuente: DeCS BIREME). EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN PERU: CLINICAL AND EPIDEMIOLOGICAL STUDY OF PATIENTS TREATED IN

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Section: Discussionunclassified

Epidermólisis bullosa en el Perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015

Torres-Ibérico

Palomo-Luck

Ramos

et al. 2017

Rev Peru Med Exp Salud Publica

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“…The disease is caused by mutations in structural proteins maintaining the integrity of stratified squamous epithelia. The splitting of skin and mucous membranes and subsequent blistering lead to a cascade of secondary effects that require comprehensive multidisciplinary clinical care, in which pain has been identified as one of the most significant and unbearable aspects (2).…”

mentioning

confidence: 99%

Pain Quality Assessment Scale for Epidermolysis Bullosa

Schräder¹,

Yuen²,

Jonkman³

2018

Acta Derm Venerol

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Pain is one of the most debilitating symptoms in epidermolysis bullosa (EB) leading to reduced quality of life. Pain in EB comprises both neuropathic and non-neuropathic qualities. An assessment of pain qualities has not formerly been completed in EB. The Pain Quality Assessment Scale (PQAS) is an adjusted version of the validated Neuropathic Pain Scale and includes 20 pain qualities and descriptors. Patients with EB (n = 43) rated the pain qualities in the PQAS on 20 numerical scales and 1 multiple choice question. Pain was experienced by 39 patients (91%). In general, patients with EB experience intense and unpleasant pain on the surface of the skin; the hands and feet are most commonly affected. The subtypes, recessive dystrophic EB and junctional EB reported pain qualities pathognomonic of neuropathic pain. The PQAS adds value to the current practice of global pain intensity scoring in EB.

show abstract

“…In conclusion, patients affected by EB-especially in the junctional and dystrophic variants-have a 70-fold increase of SCC in areas of ulceration and scarring that often require demolitive surgery. 8 In this setting, dermal matrices seem to improve significantly surgical outcomes in patients affected by EB.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 96%

Surgical management of squamous cell carcinoma arising in patients affected by epidermolysis bullosa: a comparative study

Paganelli

Reggiani

Fiorentini

et al. 2020

International Wound Journal

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Advancement in management of epidermolysis bullosa

Abstract: Improvement in care of epidermolysis bullosa in recent years results from keen clinical observation, novel molecular targeting, and the embracement of translational research.

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Epidermólisis bullosa en el Perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015

Epidermólisis bullosa en el Perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015

Pain Quality Assessment Scale for Epidermolysis Bullosa

Surgical management of squamous cell carcinoma arising in patients affected by epidermolysis bullosa: a comparative study

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