Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno
SouhrnHereditární syndrom karcinomu prsu je spojen s vyšším rizikem vzniku karcinomu prsu a tvoří 5-10 % všech nádorů prsu. Je možné mutace v genech BRCA1/ 2, které jsou reparačními geny, využít cíleně v systémové terapii rozdílné od sporadického karcinomu prsu? Kromě antracyklinů byl prokázán benefit taxanů, především u nádorů s BRCA2 mutací. Výrazný efekt platinových derivátů byl prokázán především u metastatického karcinomu prsu ve studii TNT. Data z neadjuvantních klinických studií u triple negativních nádorů potvrzují větší efekt neadjuvantní chemoterapie ve srovnání se sporadickými nádory, ale efekt karboplatiny nebyl na rozdíl od sporadického karcinomu statisticky signifikantní. Novou léčebnou skupinou, speciálně u nádorů s mutací v genu BRCA1/ 2, jsou PARP inhibitory, u nichž byl prokázán efekt nejenom u triple negativních nádorů, ale i u luminálních nádorů.
Klíčová slovakarcinom prsu -mutace BRCA1/ 2 -genomické testy -platinové deriváty -PARP inhibitory
SummaryHereditary breast cancer syndrome is associated with a higher risk of develop ing breast cancer and accounts for 5-10% of all breast tumors. Is it possible that mutations in BRCA1/ 2 genes (which are involved in DNA repair genes) should be treated differently from sporadic breast cancer? In addition to anthracyclines, taxanes are effective against tumors with a BRCA2 mutation. A TNT trial showed that platinum derivatives have marked effects against metastatic breast cancer. Data from neoadjuvant trials testing efficacy in triple negative cancer confirm that neoadjuvant chemother apy is more effective against sporadic tumors, whereas the effect of carboplatin is not statistically significant, as opposed to sporadic cancer. A new group of therapeutics, particularly for tumors with mutations in BRCA1/ 2 genes, is PARP inhibitors. These treatments were effective not only against triple negative tumors but also against luminal tumors.