A re-evaluation of life-long severe galactose restriction for the nutrition management of classic galactosemia

Calcar, Sandra C. Van; Bernstein, Laurie; Rohr, Frances J.; Scaman, Christine H.; Yannicelli, Steven; Berry, Gerard T.

doi:10.1016/j.ymgme.2014.04.004

Cited by 48 publications

(61 citation statements)

References 63 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…22,26,[33][34][35] This is partly a consequence of the challenges in developing specific new therapies for diseases affecting small numbers of patients, with current efforts focused on the promising strategy of repurposing existing drugs. 36 Such "incremental" interventions may be combined in ways that yield important gains in health for some or all patients with a rare disease, but achieving such gains will arguably require even greater attention to the system of care.…”

Section: Defining Effectiveness For Incremental Therapiesmentioning

confidence: 99%

Translating rare-disease therapies into improved care for patients and families: what are the right outcomes, designs, and engagement approaches in health-systems research?

Potter

Khangura

Tingley

et al. 2016

Genetics in Medicine

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Defining Effectiveness For Incremental Therapiesmentioning

confidence: 99%

Translating rare-disease therapies into improved care for patients and families: what are the right outcomes, designs, and engagement approaches in health-systems research?

Potter

Khangura

Tingley

et al. 2016

Genetics in Medicine

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Elsősorban azoknál a gyógyszerkészítményeknél fontos ez a megkötés, amely hosszú távon kerül alkalmazásra (vitaminok, fogamzásgátló stb.) [10]. Élelmiszerek esetében tévhit, hogy a laktózmentes termékek alkalmasak lennének ebben a diétában.…”

Section: öSszefoglaló Közleményunclassified

Klasszikus galactosaemia dietetikai kezelési lehetőségei

2017

View full text Add to dashboard Cite

A klasszikus galactosaemia a szénhidrát-anyagcsere örökletes megbetegedése, amelynek hátterében a legtöbb esetben a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim defektusa áll. A súlyos klinikai tünetek már egy-két nappal a szoptatás megkezdését követően jelentkeznek: a máj megnagyobbodása és funkciózavara, sárgaság, hányás, hasmenés, idegrendszeri károsodás, vesekárosodás, infekció, szepszis, amelyek megfelelő diagnózis és kezelés nélkül akár halálhoz is vezethetnek. A betegség 1975 óta része az újszülöttkori tömegszűrésnek, ezért az érintett újszülötteket pár napos életkorban kiemelik, és a kezelés idejekorán bevezetésre kerülhet. A galactosaemia jelenlegi terápiája az élethosszig tartandó laktózmentes, galaktózszegény étrend, amelynek alapja a nagy mennyiségű galaktózt tartalmazó élelmisze-rek eliminálása a táplálkozásból. A tömegszűrés és az élethosszig tartó gondozás eredményeként az 1975 óta kiszűrt galactosaemiás betegek megfelelő diéta mellett jó szomatomentális állapotot érnek el, amely alapját képezi az önálló felnőttéletvitelnek. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1864-1867. Kulcsszavak: galactosaemia, diéta, veleszületett anyagcsere-betegség, laktóz Diet treatment of classical galactosemiaClassical galactosemia is an inherited disorder of the carbohydrate metabolism, most often caused by the deficient activity of the enzyme galactose-1-phosphate-uridyltransferase. Classical galactosemia presents in the neonatal period with life threatening illness after galactose is introduced in the diet. Symptoms and signs include poor feeding, vomiting, and diarrhea, weight loss, jaundice, hypotension, cataracts, hepatosplenomegaly, hepatocellular insufficiency, and encephalopathy. Since 1975 the testing for galactosemia is part of the neonatal screening program in Hungary. Affected newborns are recognized in the first days of their life, and special diet is introduced immediately. The therapy of galactosemia is the lactose-free and galactose-poor diet for life. As a result of the nationwide newborn screening and the lifelong medical therapy, early treatment with galactosemia can achieve a normal life without serious complications. Rövidítések G-1-P = glükóz-1-foszfát; G-6-P = glükóz-6-foszfát; G-6-PDH = glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz; GALK = galaktokináz; GAL-1-PUT vagy GALT = galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz; UDP-galaktóz = uridil-difoszfát-galaktóz; UDP-glü-kóz = uridil-difoszfát-glükóz A galaktóz metabolizmusában szerepet játszó enzimek valamelyikének öröklött hiánya vagy csökkent működése következtében a vérben és a szövetekben felszaporodik a galaktóz-1-foszfát vagy a galaktikol, amely irreverzibilis módon károsítja a szerveket, kezeletlen esetben súlyos szellemi és testi retardációhoz vezet [1]. KeywordsAz időben elkezdett táplálásterápiás kezeléssel sokszor teljesen, némely esetben csak részlegesen meg lehet akadályozni a kóros folyamatok kialakulását.A galaktóz a laktóz lebontási terméke. A laktóz (anyatej, tehén-, kecske-, juhtej, tehéntejalapú tápszerek) a bélben glükózra és galaktózra bomlik. A galaktóz uridi...

show abstract

“…However, studies never showed improved outcomes in patients who eliminated such foods from the diet, and some clinics continued to freely allow fruits and vegetables without report of complications [ 29 ]. A survey of metabolic dietitians found a wide range of clinic policies to restrict various fruits and vegetables in the diet for patients with galactosemia [ 30 ] (Fig. 25.4 ).…”

Section: Nutrition Managementmentioning

confidence: 99%

“…• Most abundant in dairy products as part of lactose • Found in organ meats and many plants, including fruits, vegetables, nuts, seeds, and legumes • Readily absorbed in the digestive tract and adds to the free galactose pool in the body products releases galactose from the bound galactose in this legume, and, thus, relatively higher quantities of free galactose have been found in fermented soy products [ 30 ]. Fermented products include soy sauce, miso, natto, tempeh, and sufu (fermented soy cheese).…”

Section: Free Galactosementioning

confidence: 99%