A randomized trial of long-chain polyunsaturated fatty acid supplementation in infants with phenylketonuria

Abstract

Forty‐two infants (20 males, 22 females) with classical phenylketonuria (PKU) entered a prospective, double‐blind, randomized study to investigate the effects on biochemical and physiological outcomes of a phenylalanine‐free infant formula containing a fat blend supplemented with the long‐chain polyunsaturated fatty acids (LC‐PUFA), docosahexaenoic acid (DHA, C22:6n‐3), and arachidonic acid (AA, C20:4n‐6). Between entry and 20 weeks (entry and 1y) of age, median DHA levels in erythrocyte membrane phospholipids decreased by 15% (22%) in the LC‐PUFA supplemented group (n=21) and by 61% (64%) in the control group (p<0.001; n=18). A dietary supply of LC‐PUFA in infants with PKU prevents the decline in DHA levels associated with a diet supplying minimal sources of LC‐PUFA. DHA status in turn, independent of diet, may influence the maturation of the visual system in infants with PKU.

Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica

“…Isso demonstra a grande preocupação da literatura com relação ao acompanhamento do desenvolvimento cognitivo destes indivíduos, uma vez que o aumento do nível da fenilalanina é tóxico para o sistema nervoso central e traz sequelas globais para o desenvolvimento, inclusive deficiência intelectual, alterações neuropsicolinguísticas e comportamentais [7][8][9][10][11][12][13][14][17][18][19][20][21] . A literatura apresenta a influência da fenilalanina e tirosina que em excesso interfere na síntese proteica cerebral, na formação da mielina, nos neurotransmissores, prejudicando, particularmente, as via dopaminérgicas das regiões do córtex pré-frontal e podem apresentar também alterações na substância branca cerebral 1,[22][23][24][25][26] .…”

“…Dos sete estudos científicos, seis observaram desajustes emocionais e de conduta, nível de linguagem incompatível com idade cronológica, hiperatividade, impulsividade, instabilidade emocional, comportamentos mal adaptativos e transtorno do déficit de atenção 8,9,14,[18][19][20][21] . A presença destas alterações certamente trará alterações para o desenvolvimento da linguagem e aprendizagem geral.…”

“…A literatura refere que indivíduos com PKU apresentam com frequência atraso do desenvolvimento da linguagem oral, influenciado pela alteração na aquisição da linguagem receptiva, com redução do uso de estratégias de organização semântica, atraso na velocidade de respostas e na aprendizagem de novas informações verbais, proporcionando déficits no desempenho semântico, pragmático e sintático [17][18][19][20][21] . Estes estudos também apontam os reflexos do transtorno de atenção, concentração e memória para a aprendizagem da linguagem 17,19,24,26 .…”

“…Uma vez que estas crianças são de risco para alterações no desenvolvimento linguístico [17][18][19][20][21]24 e cognitivo [1][2][3][4][5][6][7]10,12,13,[19][20][21][22][23][24][25][26][27] , o fonoaudiólogo pode atuar nesses programas de modo a prevenir, habilitar e reabilitar os distúrbios da comunicação, contribuindo para o trabalho em equipe promovendo saúde nesta população.…”

“…Entretanto, a literatura relata que mesmo com o tratamento precoce, podem ser verificadas alterações do desenvolvimento da linguagem, na função social-pessoal, nas habilidades psicolinguísticas e distúrbios do comportamento [8][9][10][11][12][13][14][15] . Embora estudos tenham observado alterações do desenvolvimento comunicativo em crianças com início do tratamento tardio e até precoce [16][17][18][19][20] , o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), instituído pelo Ministério da Saúde, não inclui a atuação fonoaudiológica como parte da rotina de…”