A Novel Technique of Spectral Discrimination of Variants of Sickle Cell Anemia

Abstract

Sickle cell anemia (SCA) is an inherited blood disorder with worldwide incidence of 15%; out of this, it is found in up to 20% in countries like Kingdom of Saudi Arabia and Bahrain. The standard conventional method of detection is complete blood count (CBC) followed by hemoglobin electrophoresis or high-performance liquid chromatography (HPLC) or both. In this context, spectral detection of variants of sickle cell anemia (SCA) is an innovative technique, which when made accurate and reliable could be an effective alternative, since the instrumentation is compact (5 kg) and hence portable. This makes mass screening even in remote villages possible. In this paper, we give the essential aspects of fluorescent spectral features of sickle cell trait (SCT), sickle cell disease (SCD), beta (β) thalassemia trait (BTT) + SCD, and beta (β) thalassemia disease (BTD) + SCD. All the above four major variants could be discriminated among themselves and also from the normal control blood sample. All these analyses could be carried out with 5 ml of blood, in a time period of 10 minutes. The results of this paper give strong support for an alternative method, a spectral technique, for molecular-level diagnosis of sickle cell anemia and other closely related blood disorders.

Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados

“…Otros posibles genotipos son: 3) Doble heterocigoto Hb-talasemia (HbS-Tal); en la que se observa la presencia de dos alelos anormales, HbS y otro para betatalasemia; predominan en el mediterráneo 12,18,19 ; 4) Doble heterocigoto HbS-HbC (HbSC); en la que se presenta en un alelo niveles de HbS y en el otro alelo niveles de HbC 12,20,21 .…”

“…Con respecto a la herencia de la hemoglobina S, esta se presenta de las siguientes maneras: 1) Si un progenitor es portador de Hb S (rasgo falciforme) y el otro no, existe la probabilidad de que el 50% de los hijos sean portadores y el otro 50% sanos 12 ; 2) Si ambos padres presentan el rasgo falciforme se generarán las siguientes probabilidades: a) 25% de probabilidad de que el hijo sea sano, es decir herede la hemoglobina normal de ambos progenitores; b) 25% de probabilidad de que el hijo herede la Hb S de ambos padres y por consiguiente correspondería al homocigoto para la enfermedad (HbSS), este hijo presentaría la anemia falciforme 22 ; c) 50% de probabilidad de que el hijo herede la hemoglobina normal de uno de sus padres y la hemoglobina S del otro, es decir, se trataría del heterocigoto (HBAS) 18 .…”