Összefoglaló. Az achondroplasia kialakulásáért az
FGFR3-gén mutációja tehető felelőssé, mely a porc
növekedési lemezében található chondrocyták érésében okoz zavart. Az
esetbemutatásban szereplő lánygyermeknél a születést követő első hónapban a
klinikai, laboratóriumi és röntgenvizsgálatok alapján achondroplasia
igazolódott. A klinikai tünetek közé tartoznak a rövid végtagok – különösen a
proximalis szegmensben –, a macrocephalia, a hypotonia és a horkolás. Szembetűnő
a középarc hypoplasiája. A középfül diszfunkciója tovább súlyosbítja a kórképet,
sok esetben megfigyelhető a hallás nagyfokú csökkenése, illetve kezelés
hiányában akár a hallás elvesztése. A közlemény részletesen bemutatja az
obstruktív alvási apnoe szindróma diagnózisrendszerét és kezelési alternatíváit,
hangsúlyozva az orthodontiai szempontokat. A fül-orr-gégészeti és a
fogszabályozó terápiának köszönhetően, a diagnózistól számított harmadik évre,
az alvási apnoe szindróma megszüntetésével a folyamatos pozitív nyomású
lélegeztetést el lehetett hagyni. A horkolás és az alvási apnoe szindróma
kezelése napjainkban egyre nagyobb hangsúlyt kap, melynek komplex kezelésében a
fogszabályozás is jelentős lehet. A harmonikus együttműködés és teamkezelés
betegünknél jelentős életminőség-javulást eredményezett. Orv Hetil. 2021;
162(17): 683–688.
Summary. Development of achondroplasia is due to the mutation of
FGFR3 gene, which disrupts the maturation of chondrocytes
found in the growth plate. The diagnosis of the girl in the present case study
was established based on clinical symptoms, laboratory tests and X-ray imaging
in the first month following childbirth. Clinical symptoms include shorter limbs
especially in the proximal segments, macrocephaly, hypotonia and snoring.
Hypoplasia of the midface is apparent. Dysfunction of the middle ear further
worsens the condition, in many cases severe hearing loss and, without treatment,
even deafness can be observed. The publication describes the diagnostic criteria
and therapeutic options of obstructive sleep apnea syndrome in detail, with an
emphasis on the orthodontic aspects. A comprehensive combined three-year
oto-laryngological and orthodontic treatment finally succeeded in controlling
the sleep apnea syndrome and it was possible to discontinue the continuous
positive airway pressure therapy by the end of the orthodontic therapy.
Nowadays, even more alternative therapeutic approaches are available to treat
snoring and sleep apnea syndromes, in which the role of orthodontics must not be
neglected. Harmonic collaboration and team work treatment resulted in a
significant improvement in the quality of life of our patient. Orv Hetil. 2021;
162(17): 683–688.
