Abstract:Összefoglaló. Az achondroplasia kialakulásáért az
FGFR3-gén mutációja tehető felelőssé, mely a porc
növekedési lemezében található chondrocyták érésében okoz zavart. Az
esetbemutatásban szereplő lánygyermeknél a születést követő első hónapban a
klinikai, laboratóriumi és röntgenvizsgálatok alapján achondroplasia
igazolódott. A klinikai tünetek közé tartoznak a rövid végtagok – különösen a
… Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.