A family with DNM2-related centronuclear myopathy without ophthalmoplegia

Park, J.; Kim, S.; Kim, D.; Shin, Jae-Young

doi:10.1016/j.nmd.2015.06.323

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Introduction1

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Year Published

2023

Publication Types

Select...

Article1

Relationship

Self Cite0

Independent1

Authors

Journals

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Recebem essa denominação por apresentar na biópsia muscular, núcleos localizados centralmente, hipotrofia das fibras musculares e posicionamento anormal das organelas celulares. Em geral, estão associadas a miopatias congênitas, mas pode haver miopatias de início precoce, tardio ou mesmo neuropatias hereditárias 3 .…”

Section: Introductionunclassified

Uma família brasileira com miopatia centronuclear por mutação no gene DNM2

Monteiro

Gondim

2023

Rev Neurocienc

View full text Add to dashboard Cite

Introdução. A forma autossômica dominante de miopatia centronuclear devido a mutações no gene dinamina 2 pode ser de gravidade variável Objetivo. Caracterizar os achados clínicos e eletrodiagnósticos de uma família portadora da mutação da dinamina 2 (c.1393C>T, p.Arg465Trp). Método. Estudo descritivo, realizado no Hospital Universitario Walter Cantídio, Fortaleza, Ceará. Resultados. Paciente apresentou desenvolvimento normal até os 9 anos, quando progrediu para fraqueza nos membros, quedas frequentes e piora da marcha, confinada aos 42 anos a uma cadeira de rodas. A eletroneuromiografia mostrou padrão miopático. Conclusão. O caso evoluiu para um fenótipo grave, demonstrando a variabilidade clínica quanto a progressão dos sintomas.

show abstract

Section: Introductionunclassified