Uma família brasileira com miopatia centronuclear por mutação no gene DNM2

Abstract

Introdução. A forma autossômica dominante de miopatia centronuclear devido a mutações no gene dinamina 2 pode ser de gravidade variável Objetivo. Caracterizar os achados clínicos e eletrodiagnósticos de uma família portadora da mutação da dinamina 2 (c.1393C>T, p.Arg465Trp). Método. Estudo descritivo, realizado no Hospital Universitario Walter Cantídio, Fortaleza, Ceará. Resultados. Paciente apresentou desenvolvimento normal até os 9 anos, quando progrediu para fraqueza nos membros, quedas frequentes e piora da marcha, confinada aos 42 anos a uma cadeira de rodas. A eletroneuromiografia mostrou padrão miopático. Conclusão. O caso evoluiu para um fenótipo grave, demonstrando a variabilidade clínica quanto a progressão dos sintomas.