A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil

Abstract

ResumoObjetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos.Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três sín-dromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S55-S62: Angelman, Rett, X-Frágil, EGG, marcadores biológicos, retardo mental, autismo. AbstractObjective: to discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and autism.Sources: the authors carried out a bibliographic review on each syndrome involved, correlating and characterizing the neurological manifestations, as well as describing genetic mechanisms and identifying biological markers.Summary of the findings: the authors were able to confirm that Rett Sydrome is a genetic disease resulting from the mutation of the MECP2 gene and clinical variations can be explained by different mutations in this gene. Angelman syndrome has four genetic mechanisms responsible for phenotypic variations and different risks of recurrence. In Fragile-X syndrome, the degree of cognitive impairment is related to the number of trinucleotide repeats.Conclusions different genetic mechanisms of the three syndromes are responsible for clinical variability. By identifying the biological markers, the diagnosis will be performed earlier and it will be possible to identify new subtle expressions of the disease. IntroduçãoAlgumas síndromes neurogenéticas não apresentam alterações dismórficas relevantes, tendo nas característi-cas comportamentais e eletrencefalográficas, as manifestações mais importantes para a sua identificação clínica, como ocorre na síndrome de Rett, na síndrome de Angelman e na síndrome do X-Frágil. Essas entidades nosológi-cas têm em comum a expressão com retardo mental e autismo; entretanto, ademais da variabilidade fenotípica de cada uma, existem as manifestações clín...

Fisioterapia Neurofuncional

“…Isso ocorre em razão da lesão do neurônio motor superior. A hemiplegia, ou paresia, é um dos maiores problemas enfrentados pelos pacientes que sofreram AVE (REZENDE et al, 2006;OTTOBONI;et al, 2002).…”

Tratamiento ortopédico funcional de los maxilares y ortodóntico en paciente con síndrome del cromosoma X- frágil. Reporte de caso

“…La epilepsia puede ocurrir en el 10 al 20% de los pacientes con SXF, siendo el tipo rolándico el más frecuentemente observado en la infancia, debido a una deficiencia de la proteína FMRP 15,16 .…”

Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso

“…É, também, a segunda causa genética mais comum de deficiência mental, sendo precedida apenas pela Síndrome de Down. 1,2,3 Pesquisas realizadas durante a primeira metade do século XX ressaltam um número grande de indivíduos do sexo masculino portadores de deficiência mental. Os pesquisadores Martin e Bell relataram em 1943 o caso de uma família inglesa com vários homens afetados por retardo mental grave, sendo todos filhos de mães com inteligência normal.…”

“…4,5 A SXF atinge todas as raças e grupos étnicos e tem pouca prevalência; estima-se que sua incidência seja de um afetado a cada 1000 crianças nascidas vivas do sexo masculino e de um afetado em cada 2000 crianças nascidas vivas do sexo feminino. 1,3,6 Possivelmente, por possuírem apenas um cromossomo X, os homens são mais susceptíveis a herdar a Síndrome do que as mulheres, que possuem dois cromossomos X, pois, no caso delas, o croSíndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso Evidência, Joaçaba v. 17, n. 2, p. 135-150, jul./dez. 2017 137 mossomo sadio poderá compensar o cromossomo defeituoso.…”