A Case of Sotos Syndrome Treated with Distraction Osteogenesis in Maxilla and Mandible

Takano, Masayuki; Kasahara, Kiyohiro; Ogawa, Chiharu; Katada, Hidenori; Sueishi, Katsuo

doi:10.2209/tdcpublication.53.75

Cited by 6 publications

(4 citation statements)

References 17 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Sotos sendromu tipik yüz görünümü: alın çıkıklığı, hiperteleroizm veya telekantus, kemerli burun, düşük düzeyde palpebral fissur, yüksek kubbe damak (Şekil 1), aşırı büyüme (baş çevresi/boy >2.5 SD) ve öğrenme güçlüğü ile karakterizedir. Ayrıca davranışsal problemler, konjenital kardiyak anomaliler, yenidoğan sarılığı, renal anomaliler, skolyoz ve nöbetler de eşlik edebilir (8). Pes planus, sindaktili, büyük el ve ayak ve hemihipertrofi gibi extremite bulguları da görülebilir (9-10).…”

Section: Discussionunclassified

“…Bu güne kadar yaklaşık 400 olgu bildirilmiştir. Hastalığın prevalansı bilinmemekle birlikte yaklaşık 1/10000 ile 1/50000 arasında olduğu tahmin edilmektedir (8). Literatürde otozomal dominant kalıtımın etkili olduğunu düşündüren, birbirini takip eden altı jenerasyonda benzer bulgular saptanan bir aile bildirilmiş olmasına karşın olguların çoğu sporadiktir (11).…”

Section: Discussionunclassified

See 1 more Smart Citation

Sotos Syndrome: A Case Report

Türkuçar¹,

Canpolat²,

Bayram³

et al. 2014

Turkish J Pediatr Dis

View full text Add to dashboard Cite

GİRİŞÇocuk sağlığı ve hastalıkları kliniğindeki ve sağlam çocuk takibindeki en önemli noktalardan biri de, antropometrik ölçümler ve takipleridir. Birçok gelişmiş ülke çocuklarda ortalama boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi değerlerini belirlemiş ve persentil eğrileri oluşturmuştur. Boy ile ilgili değerlendirmeler çocuk yaş grubunda genellikle boy kısalığı endişesi nedeniyle yapılmak-tadır. Fakat nadir görülen bazı durumlarda da boy uzunluğu ÖZETUzun boy, boy persentilinin +2.5 standart deviasyon (SD) üzerinde olmasıdır. En sık endokrinolojik problemlerle birlikte görülmektedir. Dismorfik bulgular eşlik ettiğinde Marfan Sendromu, homosistinüri, Beckwith-Wiedeman, nörofibroma-tozis, Weaver, Proteus, Frajil X ve Sotos Sendromu gibi sendromik hastalıklar da ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Sotos sendromunda uzun boyun yanı sıra, makrosefali, el ve ayaklarda aşırı büyüme ile giden orantısız büyüme ve dismorfik yüz görünümü görülmektedir. Ayrıca konjenital kardiyak defektler, mental retardasyon ve davranışsal problemler de eşlik edebilir. Yenidoğan döneminden itibaren boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi persentilleri >97 olan, antenatal dönemdeki fetal ölçümlerde 3 hafta ileri olduğu anamnezle öğrenilen, konjenital kardiyak hastalık (atrial septal defekt ve patent duktus arteriosus) nedeniyle opere edilen olgunun yapılan fizik incelemede alın çıkıklığı, hiperteleroizm, telekantus, kemerli burun ve el ve ayaklarda aşırı büyüklük tespit edildi. Takipleri sırasında yapılan psikometrik değerlendirmelerde, zeka yaşının takvim yaşına göre geri olduğu belirlenen olguda sotos sendromu düşünülerek genetik çalışma yapıldı. Nuclear receptor binding SET-Domain 1 (NSD-1) gen mutasyonu pozitif gelen hastaya Sotos Sendromu tanısı konuldu. Bu yazıda, boy uzunluğu ile izlenen ve Sotos sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur. Anahtar Sözcükler: Çocuk, Sotos sendromu, Uzun boy ABSTRACTTall Stature means that the person's height percentile is above +2.5 standard deviation. It is commonly seen with endocrine problems. If it is accompanied with dysmorphic problems, the differential diagnosis includes metabolic disorders such as Marfan's syndrome, homocystinuria, Beckwith-Wiedemann syndrome, neurofibromatosis, Weaver's syndrome, Proteus and Proteus-like syndromes, fragile X syndrome and Sotos' syndrome. In addition to increased height, Sotos syndrome patients may also have macrocephaly, excessive and disproportionate growth of the hands and feet, and a dysmorphic facial appearance. Congenital heart defects, mental retardation and behavioral problems may also be present. Our patient's fetal measurements were 3 week ahead of normal fetal measurements in the antenatal period, and the height, weight and head circumference percentiles were greater than the 97th percentiles. The patient underwent surgery for a congenital cardiac disease (ASD and PDA). Hypertelorism, telecanthus,frontal bossing, arched nose and over-sized hands and feet were found by physical examination. Psychometric evaluation during the follow-up showed that the patient's intell...

show abstract

Section: Discussionunclassified

Sotos Syndrome: A Case Report

Türkuçar¹,

Canpolat²,

Bayram³

et al. 2014

Turkish J Pediatr Dis

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…10 14 Sotos sendromunda NSD1 geninin mutasyonuna bağlı olarak maksiller dişlerin labiale açılanmalarında artış, mandibula gelişiminde gerilik, posterior cross-bite görülmektedir. 15 Literatüre bakıldığında distraksiyon osteogenezi ile tedavi edilen maxiller ve mandibular hipoplaziye bağlı bir retrüzyon vakası 16 ve süt dişlerinde yaygın hipoplazi bulgulanan bir vaka 17 ile premolar hipodontisinin gözlendiği bir vaka serisi bildirilmiştir. 18 Bu hastalar maloklüzyon, dental sağlık ve eşlik edebilecek oral komplikasyonlar açısından takip edilmelidirler.…”

Section: Sendromununclassified

Sotos Syndrome: A Case Report

Senirkentli¹,

Tiralı²,

Sakaryali³

2020

Selcuk Dental Journal

View full text Add to dashboard Cite

Sotos sendromu: Bir vaka sunumu Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan esas sorumlu olan gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Nadir görülen bu sendrom ilk olarak 1964 yılında, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Bu olgu sunumunda yaygın diş çürüğü ve spesifik oral bulguları bulunan 6 yaşındaki Sotos sendromlu vakanın dental açıdan yönetimi vurgulanmıştır. ANAHTAR KELİMELER Hızlı büyüme, mental retardasyon, Sotos sendromu ABSTRACT Sotos syndrome: A case report Sotos syndrome is a genetic condition characterized by excessive growth, macrocephaly, specific facial appearance, and varying degrees of learning disability without an endocrine disorder in childhood. Most of the cases were sporadic and the families who matched the autosomal dominant inheritance pattern were reported. The gene responsible for the syndrome encodes the nuclear receptor binding SET domain1 (NSD1) protocol. This rare genetic syndrome was first described by Sotos et al. in 1964 in five cases with excessive height, acromegalic appearance and moderate mental retardation. The high forehead hairline, macrocephaly, frontal bossing, long and thin facial appearance, hair sparse in the fronto-temporal region, downward slanting palpebral fissures and prominent mandible are the characteristic facial appearance, and the advanced bone age and mental retardation in different levels are the other diagnostic criteria. The aim of this case report is to emphasize the dental management of 6-year-old Sotos syndrome with common dental caries and specific oral findings.

show abstract

“…Maxillary distraction osteogenesis has shown successful results in the treating the patients suffering from Crouzon syndrome [40,41,42], Sotos Syndrome [43], traumatic or oncologic surgical maxillofacial resections [44,45], and severe maxillary hypoplasia in cleft lip and palate [46,47]. Studies have shown distraction osteogenesis to be a better option than orthognathic surgery for the treatment of patients requiring moderate to large advancements with significant structural deficiencies of the maxilla [48].…”

Section: Combined Mandible and Lefort I Distractionmentioning

confidence: 99%

Scope of distraction osteogenesis in dentistry – a mini review

Mahajan¹,

Kashyap²,

Singh³

et al. 2013

J Regen Med Tissue Eng

View full text Add to dashboard Cite

Distraction osteogenesis has emerged as an effective treatment modality for the correction of bone anomalies and abnormalities which are either pathological or developmental in origin. Earlier it was predominantly used in orthopaedics for the correction of axial skeleton. Its use in the field of dentistry began in the late twentieth century. Successful results from the initial clinical trials prompted more and more researchers to explore this field. Its use in dentistry involves the correction of craniofacial anomalies, alveolar ridge for the prosthetic rehabilitation and recently for the regeneration of lost periodontium.

show abstract

A Case of Sotos Syndrome Treated with Distraction Osteogenesis in Maxilla and Mandible

Cited by 6 publications

References 17 publications

Sotos Syndrome: A Case Report

Sotos Syndrome: A Case Report

Sotos Syndrome: A Case Report

Scope of distraction osteogenesis in dentistry – a mini review

Contact Info

Product

Resources

About