A Case of Biotinidase Deficiency in an Adult with Respiratory Failure in the Intensive Care Unit

Clinical Findings and BTD Gene Molecular Analysis Results of Patients Presenting with Suspicion of Biotinidase Deficiency

“…Biyotinidaz eksikliği için klinik bulgular nörolojik (hipotoni, gelişim geriliği, nöbet, ataksi), duyusal (optik atrofi, görmeişitme kaybı, uyuşukluk gibi sensörinöral problemler), metabolik (laktik asidoz, hiperamonyemi, organik asidüri), solunum (hiperventilasyon, laringeal stridor, apne) ve dermatolojik (oral moniliazis, tekrarlayan bebek bezi dermatiti, ekzematöz döküntüler, alopesi, konjonktivit) olmak üzere beş kategoriye ayrılabilir (7). İlave olarak biyotinidaz eksikliği olan çocuklarda düşük T-hücre sayısı nedeniyle kandidiyazis geliştiği ve hastalığın primer immün yetmezliği taklit edebildiği bildirilmiştir (9,10).…”

“…Literatürde görme defekti, miyelit ve spastik parezi/paraplejinin semptomları olan birçok bireyin başlangıçta multipl skleroz, transvers miyelit, myastenia gravis, nöromiyelitis optika, beyin sapı ensefaliti ve Wernicke ensefalopatisi gibi değerlendirildiği ancak iyileşme sağlanamadığı, sonrasında ciddi biyotinidaz eksikliği tanısı ile tedavi edildiği bildirilmiştir (13). 2016 yılında Türkiye'den yayınlanan bir olgu raporunda solunum yetmezliği ve respiratuar asidoz nedeniyle yoğun bakıma alınan erişkin bir hastanın çocukluktan beri görme ve işitme kaybı, alopesi, yürüme güçlüğü olduğu, kardeşinin 30 yaşında benzer semptomlarla ex olduğu öğrenilmesi sonrasında metabolik sendromlardan şüphelenilerek erişkin dönemde biyotinidaz eksikliği tanısı konulduğu bildirilmiştir (7). Bu çalışmada nörosarkoidoz tanısıyla tedavi altında olan hastamızın nefes darlığı ve kas güçsüzlüğü şikayetleri aktifti.…”

“…Biyotinidaz eksikliği insidansı Dünyada 1:60.000, Türkiye'de 1:14.800 olup, Dünya ortalamasına göre 8 kat daha fazladır. Tanı, klinik şüphenin yanı sıra düşük enzim aktivitesi ve genetik mutasyon analizi ile konur (7). Biyotinidaz eksikliğinin 1983 yılında tanımlanmasından sonra biyotinidaz aktivitesini ölçmek için hızlı bir kolorimetrik yöntem geliştirilmiştir (8).…”

Maternal Anxiety Associated with Newborn Screening

“…In Turkey, the prevalence of phenylketonuria is 1 in 3000-4000 neonates, the prevalence of congenital hypothyroidism is 1 in 4000 neonates, the prevalence of cystic fibrosis is 1 in 3000 neonates (1), and the prevalence of profound biotinidase deficiency is 1 in 14866 neonates (2,3). The screening of these congenital metabolic diseases is carried out by pricking the baby's heel and drawing a few drops of blood onto a piece of absorbent paper (1,4).…”

“Think metabolic” in adults with diagnostic challenges

“…However, we have recently shown that if the diagnosis and treatment are markedly delayed in an adult, the symptoms can be irreversible. 16 This exemplifies the importance of early diagnosis and treatment to prevent irreversible damage.…”