2018
DOI: 10.18678/dtfd.489274
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Clinical Findings and BTD Gene Molecular Analysis Results of Patients Presenting with Suspicion of Biotinidase Deficiency

Abstract: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada biyotinidaz eksikliği nedeniyle başvuran hastaların klinik bulgularının ve BTD geni moleküler analizi sonuçlarının literatür eşliğinde sunulması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Topuk kanı taramasında pozitif olan, nörolojik, duyusal, solunum ve cilt bulgu… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Citation Types

0
0
0

Year Published

2023
2023
2023
2023

Publication Types

Select...
1

Relationship

0
1

Authors

Journals

citations
Cited by 1 publication
references
References 11 publications
0
0
0
Order By: Relevance