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Abstract

We report the long-term follow-up of 12 pediatric-aged patients with chronic granulomatous disease (CGD). The mean age at the onset of infections was 5 months with a median delay in diagnosis of 2.5 years. Bacille Calmette-Guérin lymphadenitis was the most common presenting infection (6) followed by suppurative lymphadenitis (4), liver abscess (1), or Salmonella sepsis (1). Prophylaxis with cotrimoxazole was recommended to all patients. During the mean follow-up of 10 years (range, 4-23 years) pneumonitis was the most prevalent infection (91%) followed by lymphadenitis (83%), aphtous stomatitis (58%), and liver abscesses (25%). Seven (58%) patients developed chronic lung disease due to grossly delayed diagnosis (3) or poor compliance with antimicrobial prophylaxis (4). Five (41%) patients died during the second decade of life of aspergillosis (3) or chronic lung disease (2). Probability of survival into the third decade of life was estimated to be only 19%. We argue that HLA-identical bone marrow transplantation (BMT), if possible, should be attempted at early age because of significant morbidity and mortality in adolescence. BMT also should be considered in patients who suffer severe infections despite antimicrobial prophylaxis or patients with evidence of chronic lung disease. Possibility of elective BMT from unrelated donors remains to be carefully evaluated.

Manifestaciones gastrointestinales inflamatorias e infecciosas de la enfermedad granulomatosa crónica

“…En la cavidad oral se pueden encontrar diversos hallazgos que incluyen gingivitis, estomatitis, úlceras aftosas e hipertrofia gingival 11,29,30,31 hasta en 57 % de los casos. 32 En México se han reportado procesos inflamatorios crónicos en la cavidad oral solamente en 26 % de los pacientes, esto posiblemente se debe a la falta de documentación. 19…”

Enfermedad por micobacterias en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica

“…13 Las reacciones adversas a la vacuna de BCG pueden ser el primer signo de EGC o de otro EII. La proporción de pacientes que presentan reacción adversa a la vacuna con BCG como primera manifestación de EGC fue diferente entre varias cohortes, 74 % en China, 34 50 % en Yugoslavia (actualmente Bosnia, Herzegovina y Croacia), 42 7.3 % en Irán 43 y 55 % en una cohorte que englobó países de Latinoamérica, África y Europa. 19,41 En cuanto a las reacciones adversas de la vacuna de BCG y su frecuencia según el tipo de gen mutado, la cohorte latinoamericana mostró que aproximadamente el 30 % de los pacientes las presentaron, y la mayor frecuencia estuvo en los pacientes afectados en CYBB (85,7 %) en comparación con los afectados en NCF1 (14.3 %).…”