Manifestaciones gastrointestinales inflamatorias e infecciosas de la enfermedad granulomatosa crónica

Abstract

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un error innato de la inmunidad causado por un defecto en uno de los componentes del complejo NADPH oxidasa, responsable de generar especies reactivas de oxígeno (ERO) durante el estallido respiratorio en los fagocitos. La ausencia de ERO producidos por la NADPH oxidasa en los neutrófilos y en los macrófagos produce mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas y fúngicas, además de manifestaciones inflamatorias por una respuesta inflamatoria desregulada, lo que sugiere que la capacidad para regular adecuadamente la señalización inflamatoria depende de las ERO derivadas de la NADPH oxidasa. Los pacientes con EGC ligada al cromosoma X tienen un curso de enfermedad más grave con infecciones invasivas recurrentes, a diferencia de los pacientes con EGC no clásica, quienes no presentan infecciones bacterianas o fúngicas invasivas, pero con manifestaciones inflamatorias más prominentes. Las manifestaciones gastrointestinales más frecuentes son estomatitis, gingivitis, diarrea crónica, abscesos hepáticos, similares a las de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y granulomas, que pueden provocar obstrucción o estenosis en esófago, estómago o intestino. Se ha observado que la deficiencia de p40phox y EROS (EGC no clásica) se asocia a mayor susceptibilidad a colitis y al desarrollo de inflamación severa, por lo que se plantea que estas proteínas participan en la resolución de la inflamación. En general, los hallazgos inflamatorios en la EGC, incluyendo los gastrointestinales, han sido poco descritos. En las cohortes internacionales se reportan manifestaciones similares a EII hasta en 58 % de los pacientes con EGC; en cambio, en la única cohorte mexicana se describe su hallazgo solo en cuatro de 93 pacientes (4.3 %). En esta revisión resumimos los hallazgos clínicos gastrointestinales de la EGC, incluidas las manifestaciones infecciosas e inflamatorias, con énfasis en las últimas.

Chronic Granulomatous Disease (CGD): Commonly Associated Pathogens, Diagnosis and Treatment

“…The gastrointestinal tract symptoms in patients with CGD are generally nonspecific and range from mild to debilitating symptoms, such as abdominal pain, bloody diarrhoea, nausea, vomiting, malabsorption, and weight loss [ 44 ]. The rate of GIT involvement is much higher in the X-linked than in the autosomal recessive form, as reported in an extensive survey of patients with CGD conducted by Marciano et al [ 39 ].…”

Chronic Granulomatous Disease (CGD): Pathogens and Management

“…The gastrointestinal tract symptoms in patients with CGD are generally nonspecific and range from mild to debilitating symptoms, such as abdominal pain, bloody diarrhoea, nausea, vomiting, malabsorption, and weight loss [41]. The rate of GI involvement is much higher in the X-linked than in the autosomal recessive form, as reported in an extensive survey of patients with CGD conducted by Marciano et al [42].…”