Presynaptic neuromuscular transmission defect in the stiff person syndrome

Abstract

BackgroundThe stiff person syndrome (SPS) is a rare disorder characterized by muscular rigidity and stiffness.Case presentationsWe describe an SPS patient presenting with longstanding fatigue and electrophysiological evidence of presynaptic neuromuscular transmission defect, who responded to administration of pyridostigmine. In contrast, no electrophysiolgical evidence of neuromuscular transmission defect was demonstrated in 2 other SPS patients without fatigue symptoms.ConclusionsOur findings suggest that glutamic acid decarboxylase (GAD) antibodies may play a role in presynaptic neuromuscular transmission defect of SPS patients with fatigue.

A Miller Fisher syndrome mimicking Lambert-Eaton syndrome: Case Report

“…[6] Impairement of neuromuscular transmission in MFS with positive GAD-Ab can be explained by their highly concentration at the cytoplasmic side of presynaptic nerve terminals. [7] Diagnosis of MFS is clinical, but biological and electrophysiological studies may be helpful when the triad is incomplete. Albuminocytologic dissociation is a classic nding in MFS.…”

Гістометрична Та Ультраструктурна Організація Нервово-М’язових Закінчень М’язів Передньої Стінки Живота При Постопераційній Вентральній Грижі

“…Зменшення складчатості мембрани веде до звуження її площі, а значить і до зниження кількості холінорецепторів, зникнення додаткової площі для інактивації медіатора з допомогою ацетилхолінестерази та зменшення кількості Nа-К-АТФ-ази, яка забезпечує місцеву реполяризацію постсинаптичної мембрани [12]. Цікавим є те, що пресинаптична мембрана в цій ситуації забезпечує екзоцитоз ацетилхоліну як в активних, так і в неактивних зонах [19]. Подібне явище описане в роботі T.E.J.…”