Syndrome in question: Gorlin-Goltz syndrome

Ribeiro, Pauline Lyrio; Filho, João Basílio de Souza; Abreu, Karina Demoner de; Brezinscki, Marisa Simon; Pignaton, Christine

doi:10.1590/abd1806-4841.20164428

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“…A síndrome do carcinoma nevoide basocelular compreende desordem genética rara, que afeta o gene PTCH, com baixas taxas de incidência 1 em 50.000-150.000, com uma prevalência que pode variar de 1/57.000 a 1/256.000, com a proporção de homens para mulheres de 1:1, a síndrome costumase apresentar sinais entre as idades de 17 a 35 anos 2,4 . No atual caso o paciente foi diagnosticado aos 17 anos, indo de encontro com os achado na literatura.…”

Section: Discussionunclassified

“…Porém, sabe-se que já foram relatados casos onde pacientes não sindrômicos apresentaram o acometimento de ceratocistos em mais de uma hemiarcada. Desta maneira, avaliação clínica, imaginológica e genética, se faz imprescindível para definição do diagnóstico 1,2,7 .…”

Section: Discussionunclassified

“…A Síndrome de Gorlin-Goltz foi relata pela primeira vez em 1894 por Jarish e Whinte, mas somente em 1960 foi definida por Robert James Gorlin e William Goltz. Pode ser encontrada também com a denominação de síndrome do carcinoma nevoide basocelular, é compreendida como uma condição hereditária autossômica dominante, causada por uma alteração no gene patched (PTCH), localizado no cromossomo 9q22.3-q31 [1][2][3][4] . Este gene regula as funções de supressão tumoral, organização embrionaria e ciclo celular, as mutações no gene PTCH levam a o efeito da perda de controle de varios outros genes responsáveis pela organogênese, carcinogêneses e odontogênese 1,4 .…”

Section: Introductionunclassified

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O diagnostico da síndrome do carcinoma nevoide basocelular (Gorlim-Goltz)

Barros¹,

Teslenco²,

Reis³

et al. 2020

Arch Health Invest

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Introdução: A síndrome de Gorlin-Goltz é compreendida como uma condição hereditária autossômica dominante, causada por uma alteração no gene patched (PTCH), localizado no cromossomo 9q22.3-q31, este gene regula as funções de supressão tumoral, organização embrionária e ciclo celular, as mutações no gene PTCH levam a o efeito da perda de controle de vários outros genes responsaveis pela organogênese, carcinogênese e odontogênese. Objetivo: O presente trabalho tem como objetivo descrever um caso onde o paciente foi diagnosticado com a Síndrome do carcinoma nevoide basocelular. Relato de caso: Paciente, feoderma, 17 anos, sexo masculino, foi encaminhando ao serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial, com queixa de aumento de volume na região de maxila e mandíbula à direta, associado a quadros de dores. Durante a anamnese o paciente negou doenças ou comorbidades prévias. Ao exame físico, apresentou assimetria facial, com tumefação em hemiface direita, discreto hipertelorismo, bossa frontal acentuada, múltiplas máculas na região torax e membro superior direito. O exame tomográfico de face evidenciavam-se múltiplas imagens hipodensas em todos os quadrantes da maxila e mandibula. Com base nos critérios diagnósticos o paciente foi diagnostico com a síndrome de Gorlin-Goltz. Após o fechamento do diagnóstico optou-se pela descompressão das lesões maiores e enucleação das menores. Conclusão: O diagnostico clinico para a síndrome de Gorlin-Goltz baseado nos critérios maiores e menores se mostrou eficaz para definição do caso apresentado.Descritores: Diagnostico; Síndrome do Nevo Basocelular; Patologia.ReferênciasNeville BW, Allen CM, Damm DD, Bouquot JE. Patologia: Oral e Maxilofacial. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016. p. 654-63Ribeiro PL, Souza Filho JB, Abreu KD, Brezinscki MS, Pignaton CC. Syndrome in question: Gorlin-Goltz syndrome. An Bras Dermatol. 2016;91(4):541-43.Bresler SC, Padwa BL, Granter SR. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome). Head Neck Pathol. 2016;10(2):119-24.Ramesh M, Krishnan R, Chalakkal P, Paul G. Gorlin-Goltz Syndrome: Case report and literature review. J Oral Maxillofac Pathol. 2015;19(2):267.Evans DG, Sims DG, Donnai D. Family implications of neonatal Gorlin's syndrome. Arch Dis Child. 1991;66(10 Spec No):1162-63.Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, Yang ML, Kase R, DiGiovanna JJ et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 1997;69:299-308.Seo DU, Kim SG, Oh JS, You JS. Treatment of nevoid basal cell carcinoma syndrome: a case report. J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2016;42(5):284-87.Gupta A, Bansal P, Sharma R, Sharma SD. Treatment of Keratocystic Odontogenic Tumours: A Prospective Study of 30 Cases. J Maxillofac Oral Surg. 2016;15(4):521-27.Park JH, Kwak EJ, You KS, Jung YS, Jung HD. Volume change pattern of decompression of mandibular odontogenic keratocyst. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 2019;41(1):2.Vieira EC, Abbade LPF, Marques SA, Marques MEA, Stolf HO. Síndrome de Gorlin. Diagn Tratamento. 2012;17(3):110-14.

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O diagnostico da síndrome do carcinoma nevoide basocelular (Gorlim-Goltz)

Barros¹,

Teslenco²,

Reis³

et al. 2020

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“…[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][21][22][23] Basal cell carcinomas emerge in various stages of the syndrome. In the literature although there are cases in pediatric ages, most commonly basal cell carcinomas appear between puberty and 35 years of age.…”

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“…[1][2][3] Since then, several reports have been published in the literature that demonstrate and evaluate clinical manifestations of NBCCS. [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12] However, there have been fewer reports describing dermoscopic features of basal cell carcinomas found in these patients. [13][14][15][16][17][18][19][20] Here, we present a case of NBCCS, which also presents dermoNevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin-Goltz Syndrome): A Patient Showing Distinctive Dermoscopic Features: Case Report A AB BS ST TR RA AC CT T Nevoid basal cell carcinoma syndrome, which is also known as Gorlin-Goltz syndrome, is an autosomal dominant disorder characterized by a wide range of clinical manifestations, including multiple early-onset basal cell carcinomas, palmoplantar pits and skeletal deformities.…”

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