O diagnostico da síndrome do carcinoma nevoide basocelular (Gorlim-Goltz)

Abstract

Introdução: A síndrome de Gorlin-Goltz é compreendida como uma condição hereditária autossômica dominante, causada por uma alteração no gene patched (PTCH), localizado no cromossomo 9q22.3-q31, este gene regula as funções de supressão tumoral, organização embrionária e ciclo celular, as mutações no gene PTCH levam a o efeito da perda de controle de vários outros genes responsaveis pela organogênese, carcinogênese e odontogênese. Objetivo: O presente trabalho tem como objetivo descrever um caso onde o paciente foi diagnosticado com a Síndrome do carcinoma nevoide basocelular. Relato de caso: Paciente, feoderma, 17 anos, sexo masculino, foi encaminhando ao serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial, com queixa de aumento de volume na região de maxila e mandíbula à direta, associado a quadros de dores. Durante a anamnese o paciente negou doenças ou comorbidades prévias. Ao exame físico, apresentou assimetria facial, com tumefação em hemiface direita, discreto hipertelorismo, bossa frontal acentuada, múltiplas máculas na região torax e membro superior direito. O exame tomográfico de face evidenciavam-se múltiplas imagens hipodensas em todos os quadrantes da maxila e mandibula. Com base nos critérios diagnósticos o paciente foi diagnostico com a síndrome de Gorlin-Goltz. Após o fechamento do diagnóstico optou-se pela descompressão das lesões maiores e enucleação das menores. Conclusão: O diagnostico clinico para a síndrome de Gorlin-Goltz baseado nos critérios maiores e menores se mostrou eficaz para definição do caso apresentado.Descritores: Diagnostico; Síndrome do Nevo Basocelular; Patologia.ReferênciasNeville BW, Allen CM, Damm DD, Bouquot JE. Patologia: Oral e Maxilofacial. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016. p. 654-63Ribeiro PL, Souza Filho JB, Abreu KD, Brezinscki MS, Pignaton CC. Syndrome in question: Gorlin-Goltz syndrome. An Bras Dermatol. 2016;91(4):541-43.Bresler SC, Padwa BL, Granter SR. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome). Head Neck Pathol. 2016;10(2):119-24.Ramesh M, Krishnan R, Chalakkal P, Paul G. Gorlin-Goltz Syndrome: Case report and literature review. J Oral Maxillofac Pathol. 2015;19(2):267.Evans DG, Sims DG, Donnai D. Family implications of neonatal Gorlin's syndrome. Arch Dis Child. 1991;66(10 Spec No):1162-63.Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, Yang ML, Kase R, DiGiovanna JJ et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 1997;69:299-308.Seo DU, Kim SG, Oh JS, You JS. Treatment of nevoid basal cell carcinoma syndrome: a case report. J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2016;42(5):284-87.Gupta A, Bansal P, Sharma R, Sharma SD. Treatment of Keratocystic Odontogenic Tumours: A Prospective Study of 30 Cases. J Maxillofac Oral Surg. 2016;15(4):521-27.Park JH, Kwak EJ, You KS, Jung YS, Jung HD. Volume change pattern of decompression of mandibular odontogenic keratocyst. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 2019;41(1):2.Vieira EC, Abbade LPF, Marques SA, Marques MEA, Stolf HO. Síndrome de Gorlin. Diagn Tratamento. 2012;17(3):110-14.

Aspectos Clínicos E Anatômicos Da Síndrome Do Carcinoma Nevoide Basocelular.

“…A Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Nevoide Basocelular (SCNB), é condição hereditária autossômica dominante, causada por uma alteração no gene Patched (PTCH) (QUEIROZ, et al, 2020;SOUZA;MAIA;SILVA, 2020). Outrossim, o PTCH regula as funções de supressão tumoral, organização embrionária e ciclo celular, levando a perda de controle de outros genes responsáveis pela organogênese, odontogênese e carcinogênese (BARROS, et al, 2020;SILVA, et al, 2020).…”

“…Essa síndrome é considerada pela literatura como uma condição rara, com prevalência estimada de 1 caso em 60.000 indivíduos. Além disso, atinge todos os grupos étnicos, sendo bastante evidenciada em indivíduos do sexo feminino (BARROS, et al, 2020;QUEIROZ, et al, 2020). Outrossim, a literatura apresenta um apanhado de características evidentes em pacientes acometidos com esta síndrome, como por exemplo o Carcinoma Nevoide Basocelular, principal achado e característica específica para a nomeação da síndrome (FIGUEIREDO, et al, 2018;FIGUEIRA, et al, 2018;BARROS, et al, 2020).…”