Cutaneous mosaicisms: concepts, patterns and classifications

Abstract

A mosaic is an organism composed of two or more genetically distinct cell populations derived from a genetically homogeneous zygote. Cutaneous mosaicisms are the clinical expressions of these disorders. The main event which allows the existence of mosaicism is a genetic mutation, either structural or functional. Cutaneous mosaicisms usually manifest by specific patterns on the skin and the archetypic pattern is the system of Blaschko lines, but others include checkerboard, phylloid, large patches without midline separation and lateralization. Since 1901, when Blaschko lines were first described, the study of mosasicism has helped to elucidate the behavior of numerous genetic diseases, generating therapeutic perspectives for these pathologies, including the promising gene therapy.

Cutaneous Mosaicism and Dermatoses with Mosaic Pattern: Review

“…Mutasyonlu hücrelerin embriyogenez sırasında göç ettiği bölgelerde deri lezyonları görülecektir. 3,7 Otozomal dominant (OD) kalıtılan hastalık-larda görülen mozaisizm tipidir. 1 1. .…”

“…Café au lait lekesi, becker nevüs, porto şarap lekesi bu paternin örneklerindendir. 3,6 T Ti ip p 3 3: : F Fi il ll lo oi id d p pa at te er rn n: : Yaprak şeklindeki lezyonlar görülmektedir (Resim 3). En tipik örneği mental retardasyon, korpus kollozum agenezisi, işitme kaybı ve kas-iskelet sistemi anomalilerinin eşlik ettiği filloid hipomelanozistir.…”

“…En tipik örneği mental retardasyon, korpus kollozum agenezisi, işitme kaybı ve kas-iskelet sistemi anomalilerinin eşlik ettiği filloid hipomelanozistir. 3,6 T Ti ip p 4 4: : O Or rt ta a h ha at t s se ep pe er ra as sy yo on nu u o ol lm ma ad da an n y ya am ma a p pa a--t te er rn ni i: : Orta hat ayrımı olmadan görülen yama paternidir (Resim 4). Dev konjenital melanositik nevüs en tipik örneğidir.…”

“…Dev konjenital melanositik nevüs en tipik örneğidir. 3,6 T Ti ip p 5 5: : L La at te er ra al li iz za as sy yo on n p pa at te er rn ni i: : Orta hattı geç-meyen, tek tarafta sınırlı kalan yama paternidir (Resim 5). Örnek olarak, CHILD sendromu verilebilir.…”

“…Örnek olarak, CHILD sendromu verilebilir. 3,6 Mozaik fenotipler, altta yatan genetik mekanizmaya göre iki ana gruba ayrılabilir. 5 1) Genomik (somatik) mozaisizm: X inaktivasyonu sonucu oluşabilmektedir.…”