Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling

Abstract

Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families.

Genetics and epigenetics of autism spectrum disorder—current evidence in the field

“…A screening for fragile X syndrome is recommended for all male patients even if they do not present any characteristic clinical features for FXS. Female testing for mutations in FMR1 should be considered in case of X-linked pattern of inheritance of neurodevelopmental disorders, clinical features of fragile X syndrome, or premature ovarian failure in close relatives (Schaefer et al 2013 ; Griesi-Oliveira and Sertié 2017 ). Moreover, all females with ASD and ID should be screened for mutations in MECP2 which are associated with Rett syndrome (Schaefer et al 2013 ; Griesi-Oliveira and Sertié 2017 ).…”

“O diploma é a coisa mais importante do mundo!”: relato de um caso de estudante com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) para adquirir um diploma no curso técnico em música, a partir da visão do aluno e de sua cuidadora

“…Segundo Griesi-Oliveira e Sertié (2017: 233), "estima-se que o TEA afete 1% da população e seja quatro vezes mais prevalente entre homens do que entre mulheres". No Brasil, a partir de um estudo realizado por Gattino (2012) na cidade de Atibaia, São Paulo, encontrou-se uma incidência de 27,2/10.000. Isto significa, em média, um caso de TEA para cada 368 crianças entre 7 e 12 anos.…”

“…A patologia ainda é desconhecida, embora haja um número representativo de evidências que explicam o TEA como um transtorno advindo de fatores genético e ambiental (GATTINO, 2012). O tratamento é realizado por meio de medicamentos que visam a atenuar as características patológicas do transtorno, controle da alimentação e participação dos sujeitos em diversas terapias.…”

“…Espinhaço (2012), ao demonstrar o que uma criança com TEA, inserida numa turma do ensino regular pode realizar com os seus pares num contexto de sala de aula de educação musical, percebeu que é possível incluir alunos com TEA numa turma do ensino regular, tendo como base um plano de intervenção coerente delineado com a colaboração de todos os intervenientes no processo, como: professor de educação musical, aluno, família, conselho de turma e direção da escola.…”

Caracterização genótipo-fenótipo em novas síndromes associadas ao Transtorno do Espectro Autista

“…O fenótipo do TEA é extremamente heterogêneo, e os critérios utilizados atualmente para diagnosticar o autismo são aqueles descritos na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) e no Manual Estatístico e Diagnóstico da Associação Americana de Psiquiatria (DSM-5). O diagnóstico clínico é estabelecido geralmente nos três primeiros anos de idade, e baseia-se principalmente em observações comportamentais (Betancur 2011;Griesi-Oliveira & Sertié 2017;Sharma et al 2018). No entanto, a descrição do quadro pode ser dificultada por diversos fatores, como a ocorrência de comorbidades e a sobreposição de sintomas com outras condições (de la Torre-Ubieta et al 2016;Sharma et al 2018).…”