Protrombina mutante em indivíduos sob investigação de trombofilia

Abstract

Introdução: A doença tromboembólica é bastante freqüente, com incidência anual na população de 1 caso por mil indivíduos. Os fatores de risco para trombose incluem condições hereditárias e adquiridas. Uma mutação de ponto no fator II da coagulação, a protrombina G20210A (PTCR), constitui o segundo defeito genético mais comum associado à predisposição para trombose ou trombofilia. No Brasil, o estudo desse fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. Objetivo: Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da PTCR em 285 indivíduos sob investigação de trombofilia na Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE/ PE). Material e método: A técnica molecular utilizada foi a enzima de restrição/reação em cadeia da polimerase (RE/PCR), com primers específicos e a enzima Hind III. Resultados: A freqüência encontrada da PTCR foi de 6% em heterozigose. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idades tanto inferiores quanto superiores a 45 anos. Discussão: A presença da PTCR pode ter sido determinante para o surgimento dos quadros trombóticos, e a baixa mediana de idade do grupo estudado sugere que outras causas genéticas de trombofilia devem ser investigadas, pois a maioria dos trabalhos associa a presença de fator de risco genético a eventos trombóticos em indivíduos com idade inferior a 45 anos. Conclusões: Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência da PTCR na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular em diferentes faixas etárias. II, prothrombin G20210A (PTCR) abstract resumo Background: Thromboembolic disease is very common, with a yearly incidence in the general population of approximately 1 case per a thousand individuals. The risk factors for thrombosis include both hereditary and acquired conditions. A point mutation in coagulation factor

Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

“…As to the mutation in the prothrombin gene, in the study developed in Pernambuco, the genotypic frequency for the heterozygous genotype was 6% (22) , whereas herein we demonstrated a higher frequency for the same genotype. The research carried out in the central-south region of Chile with a non-native population showed a frequency of 1.33% for the same genotype (18) , thus a much lower frequency in comparison with our results.…”

Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil

“…No trabalho realizado em Pernambuco, a frequência genotípica para genótipo heterozigoto foi de 6% (Ramos, et al 2008), demonstrando frequência muito inferior para o mesmo genótipo em Santa Catarina. Mesmo a população somada dos dois estados demonstrou frequência maior do que a apresentada no trabalho (11) . O mesmo estudo realizado no centro-sul do Chile, em uma população não nativa, mostrou frequência de 1,33% para esse mesmo genótipo (8) .…”

Trombose venosa em criança

“…Para pesquisa da mutação G20210A da protrombina, que é a segunda causa de trombose hereditária (13) , os três membros da família apresentaram padrões normais de migração com 322 e 23 pb. Não foi identificada a mutação G20210A da protrombina no paciente estudado ou em seus pais (Figura 2).…”