Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil

Herkenhoff, Marcos Edgar; Gaulke, Rodrigo; Souza, Jaqueline Godinho de; N, Thomé; Pitlovanciv, Ana Kelly; Remualdo, Vanessa Rosália

doi:10.1590/s1676-24442012000200003

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“…In a study developed by Herkenhoff et al (10) , the frequency of heterozygous genotype was 7.26% in the state of Paraná and 15.13% in the state of Santa Catarina, respectively. The results yielded herein were lower in comparison with those from Paraná and significantly lower in comparison with those from Santa Catarina.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 94%

“…As the south of Brazil was historically colonized by Europeans, mainly from Italian and German origins, it was expected that this investigation revealed a lower heterozygous genotype frequency as to the prothrombin gene. Furthermore, all studies mentioned above, with exception of that conducted by Herkenhoff et al (10) , applied RFLP-PCR method, with lower sensitivity when compared with RT-PCR. This may account for the low frequency of heterozygous genotype in the studies previously mentioned.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

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Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

Herkenhoff¹,

Gaulke²,

Remualdo

et al. 2013

J. Bras. Patol. Med. Lab.

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Introduction: Prothrombin (factor II) is a thrombin precursor, which induces fibrin formation. A mutation in the prothrombin gene (G20210A) has been described, which is directly associated with high prothrombin levels, hence thrombophilia. G1691A mutation in the factor V Leiden (FVL) gene occurs on exon 10, one of the main cleavage sites for protein C activation, resulting in protein alteration. Objective: To identify and estimate the genotype frequency of the three possible genotypes and the frequency of the two existing alleles in the FVL and prothrombin genes in patients with suspected thrombophilia in the state of Sao Paulo. This study may provide more literature and reference data on the incidence of prothrombin genotypes among individuals in Brazil. Material and methods: Analysis of point mutation by real time polymerase chain reaction (RT-PCR). Results: We obtained a total of 100 individuals, from which 94% had the homozygous G genotype. Only 6% had heterozygous genotype and there was no individual with the homozygous genotype A for FVL gene. As to the prothrombin gene, the frequency was 97% for homozygous G genotype and 3% for the heterozygous genotype. There was no patient with the homozygous A genotype. Conclusion: This study demonstrated that the genotype identification of these genes is advisable for patients with suspected thrombophilia in this region.

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Section: Resultsmentioning

confidence: 94%

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

Herkenhoff¹,

Gaulke²,

Remualdo

et al. 2013

J. Bras. Patol. Med. Lab.

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“…Uma mutação na região 3 do gene foi descrita em 1996, onde observou-se a troca da base nitrogenada guanina por uma adenina no nucleotídeo 20210. Assim, essa mutação acaba associando-se ao aumento da estabilidade do mRNA e ao aumento de níveis plasmáticos de protrombina no sangue, que aparentam ser o mecanismo que possibilita o surgimento da trombose (HERKENHOFF et al, 2012).…”

Section: Discussionunclassified

Influência Da Trombofilia Em Pacientes Gestantes

Silva

Maior

2021

Edu., Ciência e Saúde

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Durante o período gestacional ocorrem alterações fisiológicas que podem afetar a coagulação e o sistema fibrinolítico, ocasionando um quadro de hipercoagulabilidade. Tendo em vista que a paciente pode ter desenvolvido trombofilia antes da gravidez e/ou possuir fatores genéticos capazes de desencadear essa patologia, este quadro clínico pode ser agravado, podendo causar complicações e, em casos mais graves, provocar o aborto e até a morte da paciente. Objetivou-se analisar a influência da trombofilia em gestantes, elucidando os riscos atribuídos. Realizou-se uma revisão integrativa utilizando artigos científicos obtidos nas plataformas PubMed, SciELO, CAPES e Science Direct, publicados entre 2009 e 2019. A pesquisa foi norteada pela pergunta: Quais os fatores e riscos causados pela trombofilia em gestantes? Mutações no gene G20210A da protrombina e no fator V Leiden foram identificadas como sendo as principais responsáveis por desencadear quadros trombofílicos em pacientes antes, durante ou após o período de gestação. Dentre as complicações, o tromboembolismo venoso representa um importante fator de risco, o que implica cuidado e atenção com gestantes. Devido aos agravos que podem aparecer ou intensificar durante a gravidez, por influência de quadro trombofílicos, é de extrema importância o acompanhamento médico antes, durante e após o período gestacional.

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“…Já a mutação do gene da protrombina (G20210A) é caracterizada pela substituição da guanina por adenina no nucleotídeo 20210 da região 3' não transcrita do gene da protrombina (HERKENHOFF et. al., 2012).…”

Section: Referencial Teóricounclassified

Análise Das Mutações G20210a Do Gene Da Protrombina E G1691a Do Fator v De Leiden Para Detecção De Trombofilia Em Mulheres Em Idade Reprodutiva

Netto¹,

Leite²,

Pinho³

et al. 2023

Rev. Foco

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A Trombose trata-se de uma doença de grande relevância clínica, em virtude de seu alto acometimento na população geral, especialmente em mulheres, quando relacionada ao uso de alguns medicamentos, anticoncepcionais, sedentarismo, má alimentação, gravidez, tabagismo e cirurgias. Tais fatores de risco extrínsecos, quando associados à trombofilia genética, aumentam ainda mais as chances de desenvolvimento da doença. A Trombofilia é a causa evitável de morte em idade reprodutiva. Dessa forma, fatores de riscos como gravidez e pós-parto são associados a um risco aumentado de Tromboembolismo Venoso (TEV) em comparação com as mulheres não grávidas, onde a incidência de TEV é de 5 a 20 a cada 10.000 mulheres por ano na gravidez e 40 a 65 a cada 10.000 mulheres por ano após o parto, em comparação com 1 a 5 a cada 10.000 mulheres por ano fora da gravidez. Por certo, o uso contínuo de contraceptivos orais tem a principal função evitar gestações não planejadas, porém desencadeiam fenômenos tromboembólicos em virtude de hormônios presentes (estrogênios e progestágenos) alterando a homeostasia e a hipercoagulabilidade. Ademais, contraceptivos que contém menos de 50mcg de etinilestradiol contendo levonorgestrel podem ter menos risco de tromboembolismo. As manifestações das mutações são frequentemente silenciosas, portanto, é imprescindível a conscientização sobre as existências dessas mutações principalmente em mulheres em idade reprodutiva, pois há maiores possibilidades de prevenção do desenvolvimento da doença. Em síntese, o presente estudo tem como objetivo analisar o grau de ocorrência das mutações G202210A do gene da Protrombina e G1691A do Fator V de Leiden para detecção de trombofilia em mulheres em idade reprodutiva por meio do estudo de artigos científicos.

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Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil

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Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

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