Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil

Abstract

(UCG). 5. Doutora; professora e pesquisadora do Laboratório de Rádiobiologia e Mutagênese, (ICB-UFG).

Triagem para hemoglobinas variantes em população adulta no Estado do Ceará

“…Com o período do ciclo do ouro na era colonial, ocorreram as migrações internas, oriundas de Minas Gerais, Pará, Maranhão, Bahia e São Paulo (MELO-REIS et al, 2006), fato este que justifica a elevada prevalência da Hb S em relação ao presente estudo.…”

Estudo dos principais fatores que contribuem para o desenvolvimento das anemias hipocrômicas microcíticas em crianças na fase escolar

“…(CLARK;THEIN, 2004;HENDERSON et al, 2010). Estas patologias estão incluídas dentre as doenças genéticas mais frequentes no mundo, com prevalência estimada em 7% da população mundial (MELO-REIS et al, 2006;MANCA;MASALA, 2008). Sua distribuição abrange uma ampla faixa geográfica, que se estende pela África, Ásia, Europa e América Latina (SCHWARTING et al, 2008;HENDERSON et al, 2009).…”

“…Níveis de Hb A2 acima de 4% são suficientes para diagnosticar β-talassemia menor, embora alguns portadores tenham níveis entre 3,5 e 4% (MOSCA et al, 2009;COUSENS et al, 2010 Após o nascimento, a Hb F corresponde a menos 1% da hemoglobina total. Seu aumento é encontrado na persistência hereditária da hemoglobina fetal (PHHF), nas hemoglobinopatias S e C, nas interações entre as hemoglobinas variantes e nas β e δβ-talassemias; algumas condições adquiridas como doenças medulares malignas, anemia perniciosa, anemia aplástica e hipertireoidismo também podem elevar seus níveis (MELO-REIS et al, 2006;MOSCA et al, 2009;VAN DELFT et al, 2009 Estima-se que a α-talassemia afeta 5% da população mundial, sendo a mais comum de todas as desordens genéticas (VICHINSKY, 2010). No Brasil, estudos relatam que a deleção mais frequente para α-talassemia (-α 3,7 ) adentrou no país predominantemente com a vinda dos escravos africanos e, um número menor, com os portugueses e italianos (BORGES et al, 2001;CARDOSO;GUERREIRO, 2010).…”

“…Recentes estudos discutem as dificuldades no diagnóstico laboratorial das talassemias, principalmente quando β-talassemia menor está associada com a DF, pois a baixa concentração de ferro pode interferir na síntese da globina δ, diminuindo a síntese de Hb A2, o que dificultaria o diagnóstico das hemoglobinopatias (BEYAN et al, 2007;NAOUM;BONINI-DOMINGOS, 2007). O contrário também é relatado, o traço talassêmico pode ser diagnosticado como ADF, quando se utiliza o número de eritrócitos e a análise morfológica das células (AULAKH et al, 2009).…”

Alterações do metabolismo do ferro nas talassemias

“…Estudos recentes demonstraram que a deleção -α 3,7 é a mais frequente no Brasil (ADORNO et al, 2005;ALCOFORADO et al, 2012;MELO et al, 2008;MELO-REIS et al, 2006;SOUZA et al, 2009;WAGNER et al, 2005;ZAMARO; HIDALGO; BONINI-DOMINGOS, 2003).…”