Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S

Abstract

A anemia falciforme caracteriza-se como quadro hemolítico hereditário que evolui cronicamente causando danos físicos e emocionais às pessoas acometidas. Até o presente momento não se dispõe de tratamento curativo, a não ser o transplante de medula óssea, que ainda tem sido realizado de maneira experimental. A triagem neonatal de hemoglobinopatias, principalmente da anemia falciforme, tem sido essencial ao diagnóstico precoce e à instituição de medidas preventivas e promotoras de saúde. No entanto, o Ministério da Saúde do Brasil recomenda o exame dos pais a partir da identificação de heterozigotos, mas não faz alusão quanto à ampliação da triagem para outros familiares. Uma família que possua uma criança afetada com estas síndromes passa a ter um marcador para um grupo genético de risco. Neste caso, a triagem ampliada para os familiares mais próximos (avós, pais, irmãos, tios e primos) poderá identificar muitos portadores ou casais em risco, antes do casamento e procriação, além de servir de base a programas de assessoramento genético e de controle epidemiológico das hemoglobinopatias, uma herança genética bastante freqüente em nossa população.

Adesão ao uso do ácido fólico em crianças com doença falciforme diagnosticadas na triagem neonatal: fatores associados.

“…Desde 2001, por meio da portaria nº 822/01, as hemoglobinopatias foram incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Essa ação de saúde pública, por meio da assistência multidisciplinar, pôde promover o tratamento precoce com consequente aumento da sobrevida dos afetados e melhoria da sua qualidade de vida (Bandeira et al, 2007).…”

Doença Falciforme e aspectos previdenciários / Sickle Cell Disease and social security aspects

“…O termo DF é designado a um grupo com desordens hematológicas, caracterizado pela presença da hemoglobina (Hb) S em homozigose (Hb SS)também chamada de Anemia Falciforme (AF), ou em heterozigose associado com outras hemoglobinas variantes (Hb SC, Hb SD-Punjab, etc), e, ainda, em interação com as talassemias (Hb S/β0 talassemia, Hb S/β+ talassemia, Hb S/α talassemia) 4 . Estas hemoglobinopatias constituem as enfermidades genéticas de maior prevalência no mundo, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), em torno de 5% de toda população mundial 2,5 . A AF é a doença hereditária mais prevalente no Brasil.…”

High blood viscosity is associated with high pulse wave velocity in African sickle cell trait carriers

“…It is the most common hemoglobinopathy, affecting over 270 million people worldwide and the major part is located in Sub-Saharan Africa. 1 In Senegal, the prevalence of Hemoglobin HbS is 8-10%. 2 There are mainly two great forms of sickle cell: sickle cell anemia (SCA) the homozygous form and sickle cell trait (SCT) the heterozygous form.…”