Freqüência do fator V Leiden em indivíduos sob investigação de trombofilia, Recife, Pernambuco, Brasil

Abstract

As tromboses são eventos de etiopatogênese multifatorial resultantes da interação de fatores genéticos e ambientais, constituindo na atualidade uma das causas mais comuns de morbimortalidade. Uma mutação de ponto no fator V da coagulação, o fator V Leiden (FVL), constitui o defeito genético mais comum associado com trombofilia. No Brasil, o estudo deste fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da mutação do fator V Leiden em 292 indivíduos sob investigação de trombofilia no Hemocentro de Pernambuco. A técnica molecular utilizada foi a RE/PCR (Enzima de Restrição/Reação em Cadeia da Polimerase), usando primers específicos e a enzima MnlI. A freqüência do FVL encontrada foi de 13,3%, sendo 36 heterozigotos e 3 homozigotos. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idade tanto inferior quanto superior a 45 anos. Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência do FVL na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular nas diferentes faixas etárias.

Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

“…In a study developed in Pernambuco, 39 individuals with mutation (13.3%) were detected (21) . Similarly, our research demonstrated an expected frequency in Caucasians, despite the fact that our population is ethnically mixed.…”

Discriminação alélica do fator V da coagulação por PCR em tempo real: diagnóstico simples e preciso

“…8,9,10 Entretanto, tal incidência torna-se maior na população do estado de Pernambuco (13,3%), sendo evidenciada a potencialização do risco de TV através da associação FVL e genótipo sanguíneo não-O. 11,12 Baseado na necessidade de avaliação e acompanhamento de pacientes com casos de trombose venosa e prevenção de seus respectivos familiares, este trabalho demonstrou um modelo simples e preciso de discriminação alélica do fator V da coagulação (G1691A) utilizando PCR em tempo real.…”

Fatores de risco hereditários e adquiridos na coagulação: impacto no desenvolvimento de eventos tromboembólicos em pacientes com lesão medular causada por trauma raquimedular

“…A incidência total de TVP dentro de três meses após LM é de 38% e a frequência de EP é de 5%, sendo o risco ainda maior nas primeiras duas semanas após a lesão (BOUTITIE et al, 2011;GEERTS et al, 2001;GREEN et al, 1990 KYRLE et al, 2010;SEGAL et al, 2009). Já EP é a complicação grave sendo a segunda maior causa de morte nestes pacientes (RAMOS et al, 2006;KYRLE et al 2010). A incidência de EP varia de 4,6 a 14% dos casos, sendo fatal entre 1,7-4,7% (RAMOS et al, 2006;Lijnen, 2002).…”

“…Já EP é a complicação grave sendo a segunda maior causa de morte nestes pacientes (RAMOS et al, 2006;KYRLE et al 2010). A incidência de EP varia de 4,6 a 14% dos casos, sendo fatal entre 1,7-4,7% (RAMOS et al, 2006;Lijnen, 2002).…”

“…Já o fator V de Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados a um risco de duas a cinco vezes maior do que na população sem tais alterações (SEGAL et al, 2009;FRANCO et al,1999ª). e o fator V de Leiden em 4,8% da população analisada (e 2,2% no grupo saudável); os autores concluíram que apenas a mutação da protrombina é um fator de risco para trombose venosa cerebral (RAMOS et al, 2006).…”