Discriminação alélica do fator V da coagulação por PCR em tempo real: diagnóstico simples e preciso

Abstract

Dentre as doenças cardiovasculares, a trombose venosa (TV) destaca-se pela associação entre fatores de riscos adquiridos e fatores genéticos. A resistência hereditá-ria à proteína C ativada tem sido identificada como a principal causa dos casos de Artigo / Article REVISTA BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA E H E M O T E R A P I A IntroduçãoMundialmente, as doenças trombóticas constituem um problema de saúde de origem multifatorial e multigênica. As tromboses são caracterizadas pela formação aguda de trombos em veias e artérias. Dentre as doenças cardiovasculares, a trombose venosa (TV) destaca-se pela associação entre fatores de riscos adquiridos, como imobilização prolongada, cirurgias, fraturas, gestação, etc, e fatores genéticos, mutações nos genes da proteína C, proteína S e antitrombina III. 1,2,3 A resistência hereditária à proteína C ativada (RPCA) tem sido identificada como a principal causa da maioria dos casos de trombose venosa, 95% dos casos de RPCA estão

Analysis of factor V Leiden and prothrombin mutations in patients with suspected thrombophilia in São Paulo state-Brazil

“…Similarly, our research demonstrated an expected frequency in Caucasians, despite the fact that our population is ethnically mixed. In comparison with the investigation from Ramos et al (21) , another study also conducted in Pernambuco showed a frequency of 17.8% for the heterozygous genotype and 1.7% for homozygous A (17) . This variation may have occurred due to the fact that the researchers used PCR method followed by restriction fragment length polymorphism RFLP-PCR.…”

“…This variation may have occurred due to the fact that the researchers used PCR method followed by restriction fragment length polymorphism RFLP-PCR. Oliveira Filho et al (17) applied RT-PCR, which is admittedly more sensitive than the previous one (13) . Nevertheless, Oliveira Filho et al compared the efficacy of both techniques (RFLP-PCR and RT-PCR) and the results did not provide any significant difference.…”