Identificação de Hb AB2 em dois caucasianos da região Amazônica por procedimentos eletroforéticos e cromatográficos

Abstract

A variante de globina delta (δ) chamada Hb B2, originalmente identificada como Hb A2, resulta da substituição de uma glicina por uma arginina na posição 16 da cadeia δ. 1 É a variante de cadeia δ mais freqüente no mundo. Tem sido descrita na África e em populações de descendência africana e encontrada em combinação com Hb S, Hb C, beta talassemia, e em homozigose.2 Sua freqüência varia de 1% a 3% em negros americanos, acima de 9% em negros africanos e tem rara distribuição em caucasianos, o que inicialmente levou pesquisadores a assumir a teoria de que a variante era africanoespecífica. 1A ausência de Hb B2 em algumas regiões africanas sugere que esta variante é específica de negros e não necessariamente de africanos. que o gene δ-globina mutado está associado a um único haplótipo, e sua origem poderia ser africana, mas mutações recorrentes não poderiam ser descartadas para explicar esta hipótese devido a ligação entre o agrupamento de genes β com a Hb B2 ser um dos haplótipos mais freqüentes em toda população africana.O gene da δ-globina está localizado próximo ao gene da β-globina no braço curto do cromossomo 11, e devido a esta proximidade, existe uma probabilidade baixa de ocorrer recombinação entre esses dois genes, e uma alta probabilidade dos genes serem herdados juntos, levando à ocorrên-cia de variantes estruturais de cadeia δ e β em conjunto.4

Interação entre Hb B2 e Hb S

“…6 Torres et al relataram a frequência de 1% dessa variante em caucasoides da região amazônica brasileira. 8 Segundo a literatura, dados hematológicos da dupla heterozigose entre Hb S e Hb B 2 , não evidenciam a presença de anemia. 2,3,9 Nesse caso em especial, a presença de anemia microcítica e hipocrômica deverá continuar a ser investigada.…”