Contribuição para o estudo das alterações moleculares e interferentes na expressão fenotípica das hemoglobinopatias a partir de um programa de diagnóstico neonatal

Abstract

ResumoA inclusão das hemoglobinopatias nos programa nacional de triagem neonatal levantou questões sobre o diagnóstico e conduta de orientação em todo o país. Dessa forma, o presente trabalho teve por objetivos estabelecer os parâmetros laboratoriais para identificar as formas talassêmicas em neonatos e contribuir para o conhecimento da genética, biologia molecular e interferentes na expressão fenotípica das hemoglobinopatias mais freqüentes na região noroeste do estado de São Paulo. Através da comparação de metodologias de coleta de sangue, observou-se que as amostras de cordão possibilitaram a detecção de Hb variantes e talassemias, enquanto que as coletas em papel filtro, permitiram detectar apenas as Hb variantes. Para os métodos de análise laboratorial observou-se que, além dos métodos de IEF e HPLC, a eletroforese em pH alcalino com sistema automatizado também foi eficiente, possibilitando a detecção de Hb variantes. OS testes comparativos reproduziram as condições de coleta dos serviços de referência que não favorecem o diagnóstico das talassemias. Para o processo de orientação familiar e confirmação dos casos de hemoglobinopatias observou-se a associação de métodos de diagnóstico laboratorial permitiu confirmar Hb S e Hb C, sem necessidade de análise molecular. No caso de resultados discordantes entre as metodologias iniciais de rastreamento a biologia molecular deve ser utilizada. e a escolha dependerá da alteração a ser diagnosticada. A freqüência de hemocromatose foi de 20% na população geral e 15,82% entre os indivíduos com talassemias. Os resultados obtidos para hemoglobinopatias e hemocromatose hereditária evidenciam a necessidade de discussão pelos órgãos de saúde sobre a associação dessas alterações, que podem levar a complicações pela sobrecarga de ferro no organismo. A confirmação diagnóstica das alterações encontradas mostrou-se necessária, pois foi possível detectar interações entre diferentes hemoglobinopatias e intercorrências que podem interferir no diagnóstico das mesmas, contribuindo para a melhoria da saúde e qualidade de vida da população. AbstractThe inclusion of hemoglobinopathies in national newborn screening programs raised questions about the diagnosis and conduct in counseling in the entire country. Thus, this work aimed at establishing laboratorial parameters to identify the thalassemic forms in newborn babies and to contribute to the knowledge of genetics, molecular biology and interfering factors in the most