Análise genética de problemas craniofaciais: revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 1)

Abstract

Introdução: cada vez mais se descobre que os genes têm papel fundamental na etiologia dos problemas craniofaciais, no entanto, o conhecimento das bases da genética humana ainda está muito distante da prática diária do cirurgião-dentista clínico. Objetivo: o objetivo deste trabalho é ser uma fonte de consulta, provendo o leitor com conceitos e nomenclaturas pertinentes à área da genética humana. Metodologia: os autores apresentam e revisam os principais tópicos relacionados à genética investigativa, sobretudo no que diz respeito às doenças ou distúrbios multifatoriais e complexos que alteram o processo normal de crescimento e desenvolvimento craniofacial. Resultados e Conclusões: é essencial que esses profissionais se atualizem para poder acompanhar os progressos atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto na área das pesquisas moleculares laboratoriais. ResumoPalavras-chave: Genética humana. Análises genéticas. Crescimento e desenvolvimento craniofacial. A r t i g o i n é d i t o* Mestre em Odontologia -Ortodontia pela UFRJ. Doutor em Biologia Animal -Genética pela UnB. ** Mestre em Ciências Biológicas -Genética pela USP (Ribeirão Preto). Doutora em Ciências Biológicas -Genética pela USP (Ribeirão Preto). INTRODUÇÃOAs características morfológicas definidas pelo processo de crescimento e desenvolvimento craniofacial são, na sua grande maioria, dependentes de componentes genéticos e ambientais. A importância de cada um desses componentes é variável, dependendo da característica em questão, sendo que a influência genética pode ser mais importante para algumas, enquanto a ambiental para outras. Por isso, é imprescindível que o cirurgião-dentista clínico atualizado tenha conhecimento das bases da Genética Humana para poder acompanhar seus progressos, atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto em pesquisas moleculares realizadas em laboratórios. Desta maneira será possível ter um maior poder de discernimento quanto às reais possibilidades de contribuição dos avanços dessa área em sua clínica diária. Sendo assim, o objetivo específico deste trabalho é fazer uma revisão dos principais conceitos e métodos em Genética Humana, com ênfase nos problemas de interesse odontológico, para que possa servir de fonte de informação para os ortodontistas interessados na área. Genética: alguns conceitos e objetivosDesde os mais remotos tempos o homem busca resposta para duas perguntas centrais: quem

Genetic Autosomal Dominant Disorders: A Knowledge Review

“…However, it is necessary that the professional knows how to deal with fears, anxieties and doubts of each patient, whether these factors are relevant or not, at the time of treatment. Several doctrines based on psychology have been studied, and are increasingly gaining acceptance among dentists, in order to reduce the risk of error in their decisions regarding treatment and help deal with the physical conditions, diseases, syndromes, psychological factors previous experiments and specific for each patient (Cruz & Oliveira, 2007).…”

“…However, if an imbalance occurs in the genetic load, even if all other factors are normal, it is likely that this individual has a disorder, and therefore have their morphological processes affected. Some of these genetic abnormalities aggressively affect the formation, growth and mineralization of bones and teeth, therefore strongly influencing the development, the masticatory, respiratory and fonetic functions of the individual (Cruz & Oliveira;Corrêa et al, 2009).…”

“…Genetic disorders are conditions that produce specific sets of morphological and / or physiological changes in response to a change in the genetic formation of the individual (Cruz & Oliveira; Corrêa et al). These genetic changes are the result of excess or lack of chromosomal material in varied groups, and depend on many factors (affected chromosome pairs, genetic combination of the parents of the individual) (Cruz & Oliveira;Corrêa et al;Bezerra et al, 2007).…”

Associação entre tipos morfológicos faciais e maloclusões esqueléticas com as variações genéticas em IGF2R

“…As características morfológicas definidas pelo processo de crescimento e desenvolvimento craniofacial são, na sua grande maioria, dependentes de componentes genéticos. Os avanços em genética humana e em biologia molecular têm proporcionado um maior conhecimento sobre o desenvolvimento facial e levado à identificação de novos genes e loci envolvidos com a etiologia de alterações faciais (Cruz e Oliveira, 2007). Na literatura específica, há estudos que demonstraram a associação das alterações do Tipo Morfológico Facial (TMF) e das Maloclusões Esqueléticas (ME) com alguns genes e loci em diversas populações (Liu et al, 2012;Silva Filho et al, 2015;Adhikari et al, 2016).…”