Polycythemia and Hb Coimbra [beta 99 (G1) Asp -> Glu] in Brazil

Abstract

We report the clinical and laboratory findings concerning three unrelated Brazilian patients investigated for polycythemia, whose definitive diagnosis could only be established after the presence of Hb Coimbra (β99 Asp → Glu) was demonstrated. This illustrates the importance of properly investigating hereditary hemoglobinopathies in cases of erythrocytosis because in some populations variants with high oxygen affinity may be more frequent than expected but go undetected when conventional electrophoresis is used as the sole detection procedure.

Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana

“…9 Dentre as variantes clinicamente importantes aqui encontradas estão as hemoglobinas Hammersmith, Zürich, Redondo, Köln, Indianápolis, Miami, Hb Sunshine Seth e Miyashiro, proteínas instáveis que resultam em anemia hemolítica crônica de intensidade moderada a grave, as hemoglobinas Lepore-Baltimore e Lepore-Boston, híbridos de cadeias δ e β associados a fenótipo talassêmico (δβ + ), a Hb Florida, constituída de cadeias β com 156 aminoácidos, hiperinstável e com fenótipo dominante de talassemia intermediária, a Hb E, também com fenótipo β-talassêmico, a Hb Coimbra e a Pitie-Salpetriere, encontradas em pacientes com eritrocitose, e as variantes Hasharon e Stanleyville-II, sempre associadas à deleção -α 3,7 e ao correspondente fenótipo α-talassêmico. [10][11][12][13][14][15][16][17] A Hb Boa Esperança foi detectada em dois portadores assintomáticos (doadores de sangue), mas os estudos in vitro revelaram propriedades funcionais alteradas, compensadas in vivo, provavelmente, pela maior proporção de hemoglobina normal, de 75%. 18 Já a Hb Itapira foi a variante representada em menor porcentagem, com cerca de 5,5%, porque a mutação que a deu origem ocorreu em um alelo α triplicado (ααα anti-3,7 ).…”