Análise da escrita de uma criança com Hipomelanose de ITO

Abstract

Liziane Ghislandi AE RESUMO. A hipomelanose de Ito caracteriza-se por manchas hipossegmentadas decorrentes de uma rara alteração na mielinização que pode ocasionar seqüelas neurológicas como déficit cognitivo, macrocelafia e epilepsia. O objetivo deste trabalho é analisar as características da linguagem escrita de um sujeito portador dessa alteração. Para tanto, nosso estudo se pauta em uma abordagem que toma a linguagem como atividade constitutiva. O resultado de nossas análises demonstrou que a aquisição da escrita do sujeito dessa pesquisa coincide com o processo previsível de desenvolvimento da linguagem, apesar dos déficits neurológicos que ele apresenta. Palavras-chave: hipomelanose de Ito, linguagem, escrita. ANALYSIS OF WRITING OF A CHILD WITH ITO'S HYPOMELANOSIS ABSTRACT. Ito's hypomelanosis is characterized by hyposegmental spots caused by a rare alteration in the melanization that may cause neurological sequences such as cognitive deficiency, macrocephaly and epilepsy. Current analysis bases itself on the approach that considers language as a constitutive activity. Results show that the acquisition of the written language of the subject in current research coincides with the predictable development of the language process in spite of its neurological deficiencies.

Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito

“…En el año 2014 Bhat reportó un caso de hipoplasia pulmonar. (1,2,5) Dada la frecuencia de las manifestaciones neuromusculares en la HI, ésta constituye un síndrome neurocutáneo. Dentro de este grupo de entidades nosológicas, la HI es considerada el tercer síndrome en frecuencia, después de la neurofibromatosis de tipo I y la esclerosis tuberosa.…”

“…(1,7,8) Según el estudio publicado por Massi y colaboradores en el 2008, de 34 casos estudiados, 64,7% presentaron retraso madurativo, relacionados con macrocefalias, crisis epilépticas y otras alteraciones lingüístico-cognitivas tales como retardo psicomotor y del lenguaje, hiperactividad, déficit de atención y comportamiento autista. (5) En el trabajo publicado por Trägardh en 2014 se reporta una incidencia de 1:7540 nacimientos y una prevalencia de 1: 82.000 individuos en la población general. Almeida (2001) publica que esta enfermedad neurocutánea se encuentra usualmente presente al nacimiento y que eventualmente puede repigmentar con el pasar de los años.…”

“…A menudo esos pacientes presentan estrabismo, problemas auditivos, hirsutismo, escoliosis, parches con franjas en forma de remolino o con aspecto de mota en brazos y piernas y la parte media del cuerpo, acompañado de grados variables de discapacidad intelectual. (5,8) Los estudios complementarios para esta enfermedad dependen siempre de las afecciones extra cutáneas que se presenten; en los reportes de caso se encontraron muchos hallazgos, que se relacionan con dichas anormalidades y su pronóstico.…”

Omissões ortográficas na escrita infantil: relação entre posição silábica e escolaridade (Orthographic omissions in children’s writing: relationship between syllabic position and schooling )

“…Conforme já apontado porMiranda (2008), Adamoli e,Miranda e Matzenauer (2010),Teixeira et al (2011),Abaurre (2011), Miranda (2014.5 Por exemplo: Landerl e Wimmer, 2008;Savage, Pillay e Melidona, 2008; Nunes, Frota e Mousinho, 2009; Paolucci e Ávila, 2009; Ferreira e Correa, 2010; Capellini et al, 2011;Cárnio et al, 2011;Capellini et al, 2012; Rosa, Gomes e Pedroso, 2012; Pontes, Diniz e Martins-Reis, 2013. 6 É possível observar -embora pontualmente -contribuição dos estudos linguísticos, por exemplo, para o desenvolvimento de estudos fonoaudiológicos que se voltam para aspectos globais da escrita, em especial em estudos que enfatizam o caráter social da escrita e buscam compreender as relações do aprendiz com a escrita(GUARINELLO et al, 2008;MASSI et al, 2009;SCHNEIDER, SOUZA, DEUSCHLE, 2010) e em estudos nos quais as operações da língua são implicadas na estruturação da linguagem e do sujeito (LIER-DEVITTO; ANDRADE, 2008).…”